Minicore of multicore myopathieOorzaak en verschijnselen

Mini- en multicore myopathie zijn aangeboren aandoeningen van de spieren. Samen worden ze ook wel multi-minicore disease (MMD) genoemd. Die naam verwijst naar de vele, kleine lichte plekken of holtes (Engels: cores) die men ziet wanneer men een stukje spier van iemand met de ziekte onder de microscoop bekijkt.

De eerste symptomen van spierzwakte kunnen al vanaf jonge leeftijd optreden maar de ziekte kan ook pas op volwassen leeftijd worden vastgesteld. De ernst varieert sterk van persoon tot persoon. Over het algemeen geldt dat de ziekte het meest ernstig is als deze op jongere leeftijd begint. Bij circa de helft van de mensen met de ziekte verergeren de klachten in de loop van de jaren niet of nauwelijks.

Multi-minicore myopathie ontstaat door afwijkingen in het DNA. Die afwijkingen verhinderen een normale opbouw van de spieren waardoor die minder goed kracht kunnen leveren. Vaak gaat het om afwijkingen in het zogenaamde SEPN1-gen of in het RYR1-gen. Hoe deze afwijkingen ervoor zorgen dat de spieren minder kracht kunnen leveren en wat de lichte plekken daarmee te maken hebben, is niet precies bekend.

De ziekte erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind alleen de ziekte kan ontwikkelen als hij twee versies van het afwijkende gen heeft: één van de vader en één van de moeder. Als beide ouders één afwijkend gen hebben, ofwel ‘drager’ zijn, is de kans dat hun kind de ziekte krijgt 25%. Dragers hebben meestal geen of nauwelijks klachten. Meer over erfelijkheid.

De meeste klachten komen voort uit verminderde spierkracht. De ernst ervan varieert per spier en ook van persoon tot persoon. Baby’s kunnen in een slappe lichaamshouding liggen, met de benen uit elkaar, of hebben moeite het hoofdje overeind te houden. Ze gaan vaak later dan gemiddeld kruipen, staan of lopen. Soms groeit de wervelkolom in een afwijkende stand (scoliose). Mogelijk zijn ook de spieren van het aangezicht aangedaan en de spieren die betrokken zijn bij de ademhaling. Hierdoor kan ademhalingsondersteuning en hulp bij voeding nodig zijn.

De ziekte kan ook pas op latere, volwassen leeftijd gesteld worden. Iemand kan moeite hebben met (trap)lopen of opstaan uit een stoel of erg snel vermoeidheid zijn. Meestal zijn er achteraf gezien al veel langere tijd klachten. Bij circa de helft van de mensen met multi-minicore myopathie verergert het ziektebeeld in de loop der jaren niet of nauwelijks.

Er bestaat een grote variatie in ernst van de ziekte. Sommige mensen met de erfelijke aanleg zijn geheel klachtenvrij. In uitzonderlijke gevallen treedt een zwakte van de hartspier op (cardiomyopathie).

Welke symptomen meer of minder aanwezig zijn, hangt ook af van welk gen precies is aangedaan.

• Bij de SEPN1-vorm van multi-minicore disease ontstaan met name stijfheid en vormafwijkingen van de wervelkolom en zwakte van de spieren van het aangezicht (een hoog verhemelte) en middenrif. Deze laatste kan leiden tot minder krachtige ademhaling gedurende de slaap (nachtelijke hypoventilatie). In de vroege ochtend kunnen hierdoor hoofdpijn en duizeligheid optreden.
• Als het RYR1-gen is aangedaan, is de spierzwakte meer verspreid over het lichaam. De heupspieren en de spieren van de (onder)armen en (onder)benen en ook die van de oogleden verzwakken vaak. Ademhalingsklachten komen bij deze vorm minder vaak voor. Wel is er mogelijk een verhoogde gevoeligheid voor medicatie bij narcose. Bepaalde verdovingsmiddelen mogen niet of in lagere dosis worden toegepast omdat zij anders kunnen leiden tot een levensgevaarlijke oververhitting. Meld het de chirurg en anesthesist wanneer er sprake is van multi-minicore myopathie.