Minicore of multicore myopathieDiagnose en behandeling

De symptomen van de multi-minicore myopathie treden meestal op vroeg in de ontwikkeling van een kind. Niet altijd denkt de arts aan de mogelijkheid van een spierziekte zodat de diagnose soms lang op zich laat wachten. Om de aandoening definitief vast te stellen, is nader onderzoek nodig.
Onder plaatselijke verdoving haalt men een stukje spier (een biopt) weg. Het biopt wordt met een lichtmicroscoop en een elektronenmicroscoop onderzocht op de aanwezigheid van ‘cores’ in de spiercellen. Dit onderzoek neemt een aantal weken in beslag. Overigens komen cores ook bij andere (spier)aandoeningen voor zodat de aanwezigheid ervan niet altijd wil zeggen er sprake is van central core of multi-minicore myopathie.
Het vinden van een afwijking in het SEPN1- of RYR1-gen bij onderzoek van het DNA kan de diagnose bevestigen.

Op dit moment is het helaas niet mogelijk de oorzaak van multi-minicore disease aan te pakken. De symptomen krijgen daarom, afhankelijk van hun ernst, elk een afzonderlijke behandeling.
Mogelijkheden zijn (nachtelijke) ademhalingsondersteuning, voeding via een sonde of een operatie door een orthopedisch chirurg. Als er nog geen klachten zijn, is regelmatige controle van de ademhalings- en soms ook de hartfunctie van belang.

Voor andere (spier)klachten kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en van paramedici zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist. Fysiotherapie kan de klachten beperken. De spieren worden actief gehouden om verstijving van de spieren te voorkomen. Een goede houding helpt mogelijk tegen het ontstaan van scoliose (vervorming van de wervelkolom). Daar kan de ergotherapeut bij helpen. De logopedist helpt bij spraak- en slikproblemen.

Mensen met de RYR1-vorm van multi-minicore myopathie kunnen overgevoelig zijn voor bepaalde anesthetische middelen en spierverslappers waardoor een acuut ernstig ziektebeeld kan ontstaan. Een narcose kan bij hen leiden tot een stijgende hartslag, verstijving van spieren en een mogelijk dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie). Het is dus van levensbelang dat zowel de chirurg als de anesthesist het weet als u of uw kind multi-minicore myopathie heeft. Dit geldt zeker als bekend is dat de oorzaak in een afwijking van het RYR1-gen ligt.