Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMerosine-negatieve congenitale spierdystrofie
Synoniem
LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie (LAMA2-MD)
Merosine-negatieve CMD uit zich op zeer jonge leeftijd met spierzwakte in verschillende lichaamsdelen.
Wat is merosine-negatieve congenitale spierdystrofie?
Merosine-negatieve congenitale spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie
Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte al aanwezig.
Merosine is de naam van het eiwit dat ontbreekt. Een andere naam van dit eiwit is laminine 2.
Spierdystrofie geeft aan dat de spieren steeds minder goed werken.
Merosine-negatieve CMD wordt ook wel LAMA2-MD genoemd. De letters M en D staan voor musculaire dystrofie. De c staat voor congenitaal. LAMA2 verwijst naar het gen dat is aangedaan: het laminine-alfa 2-gen.
De ziekte komt voor bij ongeveer één op de dertigduizend tot honderdduizend kinderen (jongens en meisjes).
Folder over congenitale spierdystrofieën
Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Oorzaak en verschijnselen van merosine-negatieve CMD
De eerste klachten van spierzwakte en spierslapte (hypotonie) ontstaan op jonge leeftijd, bijna altijd voor het derde levensjaar. De spierzwakte kan voorkomen in het gezicht, de schouders, bovenarmen, het bekken en de bovenbenen.
Merosine-negatieve CMD is een erfelijke ziekte. Er is een foutje in het DNA, het erfelijk materiaal: het eiwit merosine ontbreekt. Merosine is belangrijk voor de stevigheid en het functioneren van de spieren, door de spiercellen vast te maken aan het bindweefsel eromheen.
Meer over merosine-negatieve CMD, oorzaak en verschijnselen
Feiten op een rij
- Merosine-negatieve spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van aangeboren spierdystrofieën
- Ongeveer 1 op de 30.000 tot 100.000 kinderen wordt met de ziekte geboren
- Merosine-negatieve spierdystrofie is een erfelijke ziekte
- Door een fout in het erfelijk materiaal is er een gebrek aan het eiwit merosine
- Merosine zorgt voor de stevigheid en het functioneren van de spieren
- Merosine komt ook in de hersenen voor
Diagnosestelling en behandeling
Om de diagnose te stellen, doen artsen verschillende onderzoeken. Als de ziekte is vastgesteld, volgt een onderzoek door een kindercardioloog.
Er zijn op dit moment geen medicijnen die merosine-negatieve CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten.
Meer over merosine-negatieve CMD, diagnose en behandeling
Merosine-positieve spierdystrofie
Er bestaat ook merosine-positieve spierdystrofie. Dit is een brede naam voor alle spierdystrofieën waarbij het eiwit merosine gewoon aanwezig is en waarbij geen duidelijke diagnose te stellen valt.
Meer over merosine-positieve spierdystrofie
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
