Limb-girdle spierdystrofieVragen en antwoorden

Limb-girdle spierdystrofie (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) is een aandoening van met name de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen.
Meestal is er sprake van een geleidelijke achteruitgang in spierkracht.
 

Limb-girdle spierdystrofie is een aandoening van de spieren waardoor deze niet of onvoldoende functioneren. Het gaat met name om de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen.
Over het algemeen is een geleidelijke achteruitgang in kracht te verwachten. Waarschijnlijk zijn er in Nederland honderd à tweehonderd mensen met deze ziekte.

Limb-girdle dystrofie kan op elke leeftijd ontstaan. Men merkt meestal dat er iets aan de hand is als men door zwakte van heup- en beenspieren een waggelende gang krijgt. Kinderen hebben vaak moeite met hollen en vallen veel. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn.
Door zwakte in de schouders kan het moeilijk zijn om de haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of zwaar te tillen. Vermoeidheid kan een grote rol spelen.

Ja, limb-girdle dystrofie is erfelijk. De ziekte kan op verschillende manieren overerven.
Er is een vorm waarbij de ziekte via één ouder aan het kind wordt doorgegeven: als een van beide ouders is aangedaan, dan heeft ieder kind een kans van 50% op de ziekte (autosomaal dominante overerving).
Er is ook een vorm waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders 'drager' zijn van de ziekte (autosomaal recessieve overerving). In dat geval hebben de ouders zelf geen ziekteverschijnselen, maar kunnen ze de ziekte wel overdragen op hun kinderen.

De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn en ook geen drager zijn van de ziekte. Een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon (een mutatie) blijkt dan de oorzaak van de ziekte te zijn. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Meer lezen over erfelijkheid.

Hoewel limb−girdle dystrofie soms sterk lijkt op andere spierdystrofieën, met name de spierdystrofie van Duchenne en Becker, is door DNA-onderzoek vastgesteld dat er sprake is van een apart ziektebeeld. Bovendien is uit dit onderzoek gebleken dat er verscheidene typen limb-girdle dystrofie bestaan, met elk een andere DNA-afwijking als oorzaak.

Inmiddels zijn er enkele tientallen verschillende vormen van limb-girdle dystrofie bekend, bij de meeste vormen is het veroorzakende gen ook bekend. De meeste van deze genen zorgen voor de productie van bepaalde eiwitten in de spiercelwand, die de spiercel beschermen tegen beschadiging tijdens spieractiviteit. Het is mogelijk dat, als enkele van deze eiwitten er niet of in onvoldoende mate zijn, de spiercelwand niet goed functioneert. Hierdoor kan de spiercel eerder beschadigd raken, wat achteruitgang in spierkracht tot gevolg heeft. Bij ongeveer zeven op de tien patiënten kan momenteel vastgesteld worden welk type zij hebben.

Voor het vaststellen van limb-girdle dystrofie kun je terecht bij een neuroloog in een van de academische medische centra. Je vindt deze centra in de Zorgwijzer. Om de diagnose te kunnen stellen, zal er in de eerste plaats een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Daarnaast is altijd aanvullend onderzoek nodig:

• bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed. Een verhoogde hoeveelheid geeft een aanwijzing voor de ziekte;
• elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier. Naarmate er meer spiervezels aangedaan zijn, is deze activiteit lager;
• CT-scan van de spieren: hierbij kan een afbeelding van de spieren worden gemaakt en kan gekeken worden welke spieren met name aangedaan zijn. Deze scan kan behulpzaam zijn bij het uitzoeken van de plaats voor het spierbiopt;
• microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel dat bij volwassenen onder lokale verdoving en bij kinderen onder algehele, kortdurende, narcose wordt uitgenomen door een chirurg (biopsie). Het biopt wordt onderzocht op afwijkingen in bouw en structuur van de spiercellen;
• DNA-onderzoek. DNA-onderzoek kan het genetische defect bij het merendeel van de mensen met LGMD direct aantonen. Bij een deel van de mensen blijft het subtype ook na uitgebreid onderzoek (vooralsnog) onbekend.

Een echte behandeling kan nog niet worden toegepast, want het is niet mogelijk om de spieren weer goed te laten functioneren. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte.
Een regelmatige controle door de cardioloog is gezien de kans op hartproblemen bij sommige subtypen aan te raden. Bij een deel van de subtypen is (daarnaast), gezien de mogelijke achteruitgang van de ademhalingsspieren, een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie aan te bevelen.
Men kan veel baat hebben bij de advisering en begeleiding door een revalidatiearts en diverse andere behandelaars zoals de fysiotherapeut of de ergotherapeut. Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum. Die vind je in de Zorgwijzer.

Voor mensen met limb-girdle spierdystrofie is een in spierziekten gespecialiseerde revalidatiearts van groot belang. Revalidatiegeneeskunde is het medisch specialisme dat zich toelegt op het zoveel mogelijk voorkómen en verminderen van de functionele gevolgen van ziekte of trauma. Het doel van revalidatiegeneeskundige behandeling is dat de patiënten zoveel mogelijk de activiteiten die voor hen belangrijk zijn kunnen (blijven) doen en zo min mogelijk beperkingen ervaren. Bij de revalidatie van kinderen gaat het er om dat deze zich kunnen ontwikkelen tot een maximaal niveau van functioneren bij het bereiken van volwassenheid.

Om dit te bereiken, zal de revalidatiearts bij elke patiënt kijken wat voor hem of haar nodig is om ervoor te zorgen dat de gevolgen van de aandoening zo veel mogelijk beperkt worden. Dit gaat altijd in samenspraak met de patiënt en zijn ouders; dat zijn immers degenen die moeten bepalen wat de belangrijkste activiteiten zijn waaraan gewerkt moet worden.

De revalidatiegeneeskunde is een praktisch vak; er wordt gestreefd naar het behalen van praktische doelstellingen, bijvoorbeeld dat iemand zich weer zelf kan voortbewegen. De problemen die behandeld kunnen worden, zijn heel divers: het kan bijvoorbeeld gaan over het voorkomen van vergroeiingen, het behandelen van slikproblemen, kracht-/conditietraining, ademhalingsondersteuning, incontinentieproblemen, maar ook over zaken als het gebruik van hulpmiddelen en het trainen van het gebruik van hulpmiddelen, zelfverzorging, woningadviezen, hulp bij fondsenwerving, aanvragen en wettelijke regelingen, vragen over arbeid, sport en vrije tijd, verwerkingsproblemen, ondersteuning van mantelzorgers, lotgenotencontact en aandacht voor broertjes en zusjes.

Voor de behandeling beschikt de revalidatiearts over een team van paramedici, psychologen, maatschappelijk werkenden en instrumentmakers en schoenmakers. Per geval wordt bekeken welke professionals moeten worden ingeschakeld en hoe intensief de behandeling moet zijn. Dit kan variëren van een opname in een revalidatiecentrum, via een ambulante behandeling waarbij de patiënt één of meermalen per week naar het revalidatiecentrum komt tot een behandeling bestaande uit een hulpmiddeladvies of een verwijzing naar een fysiotherapeut in de woonomgeving.

De adressen van de gespecialiseerde revalidatieteams vind je in de Zorgwijzer.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi, neuroloog en drs. R.F. Pangalila, revalidatiearts

De spierzwakte neemt doorgaans langzaam in ernst toe, maar van persoon tot persoon zijn er grote verschillen. Dit lijkt samen te hangen met het type limb-girdle dystrofie.
Bij sommige typen kan men binnen enkele jaren niet meer lopen en raakt men aangewezen op allerlei hulpmiddelen.
Bij andere typen is de progressie juist erg langzaam en zijn de verschijnselen mild te noemen.

Er zijn aanwijzingen dat de spierzwakte sneller toeneemt als de ziekte op kinderleeftijd begint. Bij sommige mensen kan ook het hart aangedaan raken; de hartspier kan verzwakt raken, wat in het begin niet wordt opgemerkt, of er kunnen hartritmestoornissen of geleidingsproblemen ontstaan.

Dat ligt voor iedereen weer anders. Het verloop van limb-girdle is moeilijk op een tijdpad uit te zetten. Het verloop is bij iedereen verschillend. Ook zijn er goede tijden en slechte tijden, momenten waarop je je goed voelt en momenten waarop het minder gaat. Eigenlijk weet je nooit wat je te wachten staat.
Voor een aantal mensen gaan de ontwikkelingen soms te snel. Ze hebben het idee dat ze achter de feiten aanlopen, vooral als limb-girdle zich op jonge leeftijd manifesteert. Het is vaak lastig om te accepteren dat je bepaalde zaken niet meer zo goed kan en soms zelfs helemaal niet meer. Dat accepteren is het moeilijkst van alles. Met beperkingen moet je leren leven. Daarbij kan het gesprek met lotgenoten helpen, of een consult bij een psycholoog van een spierziekten revalidatieteam.

Er lopen internationaal verschillende klinische trials naar de veiligheid en werking van verschillende vormen van gentherapie. De ontwikkelingen gaan bij de ene ziekte sneller dan bij de andere. Voor enkele ziekten zijn inmiddels gentherapieën beschikbaar. In theorie maakt dat het makkelijker om gentherapie ook bij limb-girdle mogelijk te maken. Toch gaat het vermoedelijk om een traject van (heel) veel jaren. 

In de nieuwsbrieven worden leden van Spierziekten Nederland op de hoogte gehouden van de stand van zaken en de vorderingen in het onderzoek.

Bij sommige ziekten komt voor dat er verlenging van het gen optreedt bij het doorgeven van het gen aan de volgende generatie. Dit veroorzaakt een ernstiger vorm van deze ziekten.

Aan het DNA kun je zien of iemand de ziekte kan doorgeven. Ook al heeft iemand geen klachten, dan kan hij of zij toch aangedaan zijn. Dit geldt bij autosomaal recessieve overerving.

Over het effect van een zwangerschap op de ziekte is nog maar weinig bekend. In principe is een normale zwangerschap mogelijk, al zal men in een verder gevorderd stadium van de ziekte een wat hogere kans op complicaties hebben.

De keuze voor wel of geen kinderen is uiteraard een persoonlijke afweging.
Voor advies over erfelijkheid kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Adressen van klinisch genetische centra.

Mensen met limb-girdle dystrofie moeten alert zijn als zij een algemene verdoving moeten ondergaan. Het is belangrijk dat de anesthesist weet dat je limb-girdle dystrofie hebt. Dan kan vooraf een goed plan gemaakt worden om de meest geschikte vorm van anesthesie en nazorg toe te passen.

Mensen met spierziekten hebben speciale aandacht nodig als het gaat om anesthesie omdat een aantal van de gebruikte middelen (zowel anestheticagassen toegediend via het beademingsysteem als intraveneus - rechtstreeks in de bloedbaan - toegediende middelen) een effect hebben op het functioneren van de spieren en de aansturing daarvan via de zenuwen. Dit geldt niet alleen voor de skeletspieren maar ook voor het hart dat als een grote spierpomp beschouwd kan worden.

Bij de sommige varianten van limb-girdle dystrofie kan cardiomyopathie voorkomen, de hartspier werkt dan niet effectief. De meeste anesthesiemiddelen hebben een dempend effect op het hart waardoor bij een reeds bestaande cardiomyopathie de pompfunctie kan verslechteren.
Met goede informatie vooraf over de functie van het hart (te herleiden uit klachten, lichamelijk onderzoek, elektrocardiogram, röntgenfoto en eventueel beoordeling door een cardioloog) kan gekozen worden welke middelen het meest geschikt zijn om anesthesie te geven en of eventueel hartondersteunende medicatie en aanvullende hartbewaking in de operatieperiode noodzakelijk is.

Spierverslappende middelen (spierrelaxantia) worden vaak gebruikt tijdens een operatie om beademing goed mogelijk te maken en de spieren te verslappen waardoor de operatie makkelijker verloopt. Bij sommige spierziekten worden spierrelaxantia vertraagd afgebroken, bij andere is het effect te sterk.
Ook kunnen sommige soorten spierrelaxantia (suxamethonium) bij mensen met spierdystrofie zeer ongewenste en zelfs levensgevaarlijke effecten hebben. In het algemeen kan gezegd worden dat een operatie onder algehele verdoving gevaarlijk kan zijn en dat een zorgvuldig vooroverleg tussen chirurg, anesthesist en eventueel neuroloog noodzakelijk is.

Neem eventueel deze informatie mee voor de chirurg en anesthesist.

Lees meer over anesthesie bij spierziekten.

Jazeker. Patiënten met LGMD kunnen terecht bij Spierziekten Nederland. De vereniging telt meer dan 150 leden met LGMD en geeft informatie over alle aspecten van het leven met een spierziekte. Daarnaast zet de vereniging zich in voor een betere kwaliteit van zorg en effectief onderzoek. Voor leden zijn er landelijke en regionale bijeenkomsten.

Op de website van Spierziekten Nederlang is ook veel informatie te vinden. De leden van Spierziekten Nederland met limb-girdle vallen onder een groep spierziekten waartoe ook Duchenne en Becker spierdystrofie, Miyoshi en aanverwante ziekten behoren. Deze diagnosegroep geeft specifieke informatie op landelijke bijeenkomsten en via nieuwsbrieven.