Kearns-Sayre syndroomDiagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose Kearns-Sayre syndroom gesteld?
Om KSS vast te stellen, worden verschillende onderzoeken gedaan. De hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed wordt gemeten en de urine wordt onderzocht.
Veelal zal een stukje uit een spier (een spierbiopt) worden genomen om te onderzoeken op afwijkingen in de spiervezels.
Daarnaast is DNA-onderzoek mogelijk. De aandoening kan de levensverwachting beïnvloeden. Dit is afhankelijk van de ernst en de aard van de verschijnselen; een duidelijke prognose geven is vaak niet mogelijk.
Behandeling
Het Kearns-Sayre syndroom is op dit moment niet te genezen. Wel kunnen de verschijnselen soms verlicht worden. Zo kunnen mensen die te veel last hebben van de hangende oogleden hieraan geopereerd worden.
Bij hartritmestoornissen kan een pacemaker worden geplaatst.
Alcoholgebruik en roken kunnen het verloop van de ziekte nadelig beïnvloeden.
Deze tekst is gecontroleerd door prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.
Folder over KSS
Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.
Wetenschappelijk onderzoek
Meer weten over onderzoek naar KSS?
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
