Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metKearns-Sayre syndroom (KSS)
KSS is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij spieren en organen te weinig energie krijgen.
Wat is het Kearns-Sayre syndroom?
Het Kearns-Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie KSS is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie.
De meest voorkomende klachten zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.
Het Kearns-Sayre syndroom is erfelijk; er is een afwijking in het DNA.
Het Kearns-Sayre syndroom begint meestal voor de puberteit. Er kunnen zich onder meer slik- en spraakproblemen, spierzwakte en spierpijn voordoen. Meer over oorzaak en verschijnselen van KSS
Folder over KSS
Een samenvatting van de informatie over KSS vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- KSS is heel zeldzaam: in Nederland lijden zo’n twintig tot dertig mensen hieraan
- Kearns-Sayre is een stofwisselingsziekte, een vorm van mitochondriële myopathie
- KSS is een erfelijke ziekte maar treedt soms spontaan op
Diagnose en behandeling
Er zijn verschillende onderzoeken nodig om het Kearns-Sayre syndroom vast te stellen. De concentratie melkzuur in het bloed wordt gemeten, de urine onderzocht, vaak een spierbiopt genomen en DNA-onderzoek gedaan.
KSS is (nog) niet te genezen. Wel kunnen de verschijnselen soms verlicht worden. Meer over diagnosestelling en behandeling bij KSS
Leestip
In de brochure Mitochondriële spierziekten, Diagnose en behandeling vindt u op veel vragen over deze ziekten een antwoord. Onder meer de verschillende vormen mitochondriële spierziekten, de verschijnselen, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en de behandeling komen uitgebreid aan bod. Leden van Spierziekten Nederland kunnen de brochure downloaden via de persoonlijke pagina.
Er is ook een brochure, met onder meer ervaringsverhalen, over het omgaan met de ziekte
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
