CMT 1/HMSN 1

De naam HMSN staat voor ‘hereditaire motorische en sensorische neuropathie’. Dat betekent: erfelijke zenuwziekte van de beweegzenuwen en de gevoelszenuwen. CMT staat voor: ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Charcot, Marie en Tooth zijn de achternamen van de artsen die de ziekte ooit beschreven.

Het gaat om dezelfde groep erfelijke ziekten van de zenuwen. De gevoelszenuwen geven signalen door van de zintuigen naar de hersenen. Beweegzenuwen sturen signalen van de hersenen naar de spieren. Bij CMT/HMSN werken allebei deze soorten zenuwen niet goed.

Ja, maar het is belangrijk om dit onder begeleiding te doen. Zo voorkom je overbelasting of verkeerde belasting.
Trainen kan zorgen voor een betere conditie, ook van de longen en ademhalingsspieren als dat nodig is. En voor meer uithoudingsvermogen. Het vermindert vermoeidheid en het helpt minder angst te hebben om te bewegen als je minder controle hebt over je lichaam.

Hoe kun je het beste trainen?

• Overleg met je therapeut over het trainingsprogramma. De brochure over fysiotherapie en de website B-fit trainingswijzer kunnen je therapeut helpen.
• Richt je op (het oefenen van) normale bewegingen zoals traplopen of opstaan.
• Spieren worden zwakker als je ze niet gebruikt. Blijf dus ook in je dagelijks leven voldoende bewegen. Bijvoorbeeld door te fietsen.
• Train ook niet te zwaar. Te intensieve krachttraining kan meer kwaad dan goed doen. Dit herken je aan spierpijn die langer dan een dag duurt.

Meer weten?

Bekijk de themapagina over sporten en bewegen.

Veel huisartsen weten niet veel over CMT/HMSN. Dat is logisch, want er zijn meer dan 600 spierziekten en zij zien deze maar zelden in hun praktijk. Spierziekten Nederland heeft een brochure die je hierbij kan helpen. Hierin staat waar de huisarts bij CMT/HMSN op moet letten. De brochure is gemaakt samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Zie: Informatie voor de huisarts over HMSN.

Tip: Vraag je huisarts ook om informatie in te winnen bij je revalidatiearts.

Bij CMT/HMSN kan het soms nodig zijn om te opereren aan de voeten. In zeldzame gevallen is een operatie aan de handen ook mogelijk. Het is belangrijk om samen met een revalidatiearts te beslissen of een operatie nodig is. Voor specialisten is er een richtlijn over dit onderwerp.

Volg altijd het advies van je arts voor de hoeveelheid vitamines die je moet nemen. Het heeft geen zin om vitaminepillen te gebruiken in de hoop dat de klachten van CMT/HMSN beter worden. Het beste is om gezond te eten. Megadosissen van vitamines A, D en B6 zijn zelfs niet goed. Die kunnen schade aan de zenuwen veroorzaken.

Volgens onderzoek en ervaring van artsen zijn de risico’s voor mensen met CMT/HMSN bij een narcose beperkt. Wel moet men voorzichtig zijn. Er kunnen dezelfde richtlijnen worden gebruikt die ook voor andere spierziekten gelden. Zie onze thema’s voor meer informatie over anesthesie. Deze uitleg geldt ook voor mensen met HMSN die slechts milde symptomen hebben, of bij wie CMT/HMSN in de familie voorkomt. Bijvoorbeeld kinderen van een ouder met de ziekte.

Vertel wat je hebt

Het belangrijkste advies is: zeg altijd tegen de anesthesioloog (de arts die de narcose toedient) dat je CMT/HMSN hebt of mogelijk hebt. Bepaalde medicijnen kunnen invloed hebben op de zenuwen en spieren. De anesthesioloog past dan de narcose aan op jouw situatie. Soms zal de arts ook extra instructies geven voor de operatie. Of bijvoorbeeld tijdens de operatie de spierkracht meten of een klein beetje bloed afnemen om op een bepaald spiereiwit te testen.

SOS-kaartje

Het wordt aangeraden om een SOS-kaart bij je te dragen. Zo kunnen artsen in een noodsituatie snel zien welke ziekte je hebt. Op spoed.spierziekten.nl vind je een kaartje waar je zelf belangrijke informatie op kunt zetten. Een ‘Medic alart’-ketting of armband bij je hebben kan ook.

Helaas is er nog geen geneesmiddel voor CMT/HMSN. Wel is het zo dat bepaalde medicijnen tegen andere ziekten of aandoeningen de klachten van CMT/HMSN kunnen verergeren. Bijvoorbeeld omdat zenuwschade een bijwerking is. Mogelijk zijn mensen met CMT/HMSN daar extra gevoelig voor.

Medicijnen waarbij je moet opletten

Er zijn veel medicijnen die zenuwen kunnen beschadigen. De Amerikaanse CMT-vereniging heeft een lijst opgesteld. Een deel van deze lijst vind je verderop.

Kanttekeningen

• De medicijnen op de lijst veroorzaken soms wel en soms geen schade.
• De lijst is niet volledig
• Het gaat om een verwacht effect bij CMT/HMSN. Wetenschappelijk bewijs is er niet altijd.
• De voordelen van de medicijnen wegen soms nog steeds op tegen de mogelijke nadelen, zoals bij kanker. Je krijgt ze natuurlijk niet voor niets voorgeschreven.

Krijg je een (nieuw) medicijn? Vertel je arts altijd dan altijd dat je CMT/HMSN hebt en bekijk samen de bijsluiter. En weeg samen de voor- en nadelen af. Misschien is er een alternatief beschikbaar.

Bron: Amerikaanse CMT-vereniging, via www.cmtausa.org. Op de pagina Medications and Charcot-Marie-Tooth Disease | Charcot–Marie–Tooth Association worden nog meer medicijnen die een onzeker of klein risico hebben.

Er is geen uitgebreid onderzoek gedaan naar spierkrampen bij CMT/HMSN. Over spierkrampen in het algemeen is wel wat bekend. Maar er is geen duidelijk advies over welke medicijnen het beste helpen.

• Rek- en strekoefeningen en regelmatig bewegen kunnen helpen. Maar let op: soms werken deze oefeningen niet of maken ze de klachten erger.
• Andere adviezen zijn: stoppen met roken en geen koffie drinken.
• Als dat niet genoeg helpt, kan een huisarts of neuroloog medicijnen voorschrijven. Soms moet je verschillende medicijnen en doseringen proberen om het juiste middel te vinden. Dit kan veel tijd kosten, omdat sommige medicijnen pas na een tijdje werken.

Veel mensen met CMT/HMSN zijn snel of vaak vermoeid. Een deel van de verklaring is dat gewone bewegingen zoals lopen en traplopen al veel energie kosten. Dit komt doordat de spieren minder sterk zijn en er balansproblemen kunnen zijn. Hierdoor moeten mensen met CMT/HMSN goed opletten bij het lopen. Waarschijnlijk spelen ook andere factoren mee. Het kan helpen om de dag goed te plannen en regelmatig rust te nemen. De fysio- en ergotherapeut kunnen je hierbij helpen. Zie ook onze informatie bij Thema’s.

In sommige families komt een vorm van CMT/HMSN voor waarbij ook doofheid ontstaat. Dit valt op als meerdere familieleden zowel HMSN als gehoorproblemen hebben. De doofheid begint dan vaak al op jonge leeftijd. Deze vorm is zeldzaam.

Er zijn verschillende soorten CMT/HMSN. De indeling met nummers en letters is niet altijd eenvoudig.

De belangrijkste hoofdgroepen zijn:

• CMT of HMSN type 1: De beschermlaag rond de zenuwen (myeline) is beschadigd. Hierdoor worden signalen minder goed doorgegeven.
• CMT of HMSN type 2: De zenuwvezels zelf zijn beschadigd. Hierdoor neemt het aantal zenuwen af.
• Intermediaire (gemengde) CMT: zowel de zenuw als de beschermlaag is beschadigd

Meer over typen CMT/HMSN