Friedreich ataxieOorzaak en verschijnselen FA

Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Ledematen, armen en benen, doen niet wat je van ze wilt. Als je loopt, kan het lijken of je dronken bent.

De kleine hersenen, die zich in het achterhoofd bevinden, spelen een belangrijke rol bij de coördinatie van de spieren. Die coördinatie is nodig voor het uitvoeren van zuivere bewegingen. Een aandoening van de kleine hersenen of een aandoening van de zenuwen en het ruggenmerg die de kleine hersenen van informatie voorzien, kan leiden tot ataxie. Bij Friedreich ataxie zijn vooral de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan en in mindere mate de kleine hersenen.

Ataxie komt als belangrijkste verschijnsel voor bij verschillende aandoeningen en ziekten. Sommige van deze ziekten zijn erfelijk. Van de erfelijke aandoeningen met ataxie is Friedreich ataxie een van de meest voorkomende.

De eerste verschijnselen van FA treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar. Het komt ook voor dat ze beginnen vóór het tiende jaar. De verschijnselen kunnen echter ook op oudere leeftijd beginnen.

De eerste verschijnselen zijn meestal onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden.
Later kunnen nog andere verschijnselen optreden zoals een verminderd gevoel aan de benen en de handen, koude voeten en afnemende spierkracht. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakking van bepaalde onderbeenspieren.
Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die verschijnselen hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit. Vermindering van het gezichtsvermogen en het gehoor kunnen later in de ziekte optreden: het wordt moeilijker anderen goed te verstaan, vooral wanneer er veel geluid op de achtergrond is.
Late verschijnselen van FA kunnen verzwakking van de hartspier en suikerziekte zijn. Het verstand en het denkvermogen blijven volledig intact.

Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij FA wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.

Een drager van FA is zelf meestal volkomen gezond en weet vaak zelf niet dat hij drager is. Als de ouders beiden drager zijn, is de kans dat zij een kind met FA krijgen 25%.

Het erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen die zijn opgebouwd uit genen. Bij FA gaat het om een fout (mutatie) op het FXN-gen (ook FRDA- of X25-gen genoemd) dat op chromosoom 9 ligt. Dit gen zorgt ervoor dat cellen een bepaald eiwit kunnen aanmaken dat frataxine wordt genoemd.

Bij FA kan er door de fout in het gen niet voldoende frataxine gemaakt worden. Een tekort daaraan geeft onder andere een schadelijke ophoping van ijzer in de mitochondriën van bepaalde cellen waardoor de energieproductie in gevaar komt en deze cellen uiteindelijk kunnen afsterven.
Meer over erfelijkheid

Friedreich ataxie is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de verschijnselen geleidelijk ernstiger worden en dat er in de loop van jaren steeds meer beperkingen komen.
Rekening moet worden gehouden met het feit dat men in de loop van de ziekte afhankelijk kan worden van een rolstoel.
De ontwikkeling van de ziekte is niet bij iedereen gelijk. Als de ziekte later begint, is de progressie minder snel.

Meer over diagnose en behandeling bij FA