Friedreich ataxieDiagnose en behandeling bij FA

De neuroloog of kinderneuroloog voert onderzoek uit om de diagnose te stellen. Dat onderzoek bestaat meestal uit: vragen over de ziektegeschiedenis, vragen over klachten in de familie, lichamelijk onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek.

Soms wordt er nog aanvullend onderzoek gedaan zoals een hartfilmpje (elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg.
Sommige aandoeningen, zoals ataxie door vitamine E-tekort, lijken veel op FA. Daarom zal in het bloed ook vaak het vitamine E-gehalte worden bepaald.

Er zijn nog geen medicijnen die Friedreich ataxie kunnen genezen. Wel is er wetenschappelijk onderzoek gaande naar medicijnen die mogelijk de achteruitgang (iets) kunnen remmen of vertragen. 

Binnen de EU is een eerste middel tot de markt toegelaten, maar in Nederland is dat nog niet beschikbaar. Zie: Spierziekten Nederland: Nieuw middel voor FA goedgekeurd in Europa en Spierziekten Nederland: Veelgestelde vragen over omav voor FA.

De behandeling bestaat nu daarom in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen dat je zo goed mogelijk functioneert in het dagelijks leven.

De revalidatiearts laat zich bijstaan door diverse hulpverleners zoals een fysiotherapeut en een logopedist. Dit voor adviezen over verbetering van houding en bewegen en spraakadviezen.

Een ergotherapeut adviseert over hulpmiddelen of woningaanpassingen, een orthopeed zorgt voor (operatieve) behandeling van wervelkolomverkromming en holvoeten.

Een KNO-arts wordt geraadpleegd wanneer er problemen zijn met het gehoor.

Een cardioloog wordt ingeschakeld voor het tegengaan van hartritmestoornissen en hartzwakte.

Bij een klinisch genetisch centrum kunnen ouders met een kind dat FA heeft of mensen die zelf FA hebben, worden voorgelicht over de kansen op het krijgen van een kind met Friedreich ataxie.

Meer over oorzaak en verschijnselen van FA