Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metFriedreich ataxie (FA)
Synoniem
Ataxie van Friedreich
Bij Friedreich ataxie zijn er stoornissen in de bewegingen.
Wat is Friedreich ataxie?
Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend'. Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Armen en benen doen niet wat je wilt. Er zijn verschillende ziekten die met ataxie gepaard gaan.
De eerste verschijnselen van Friedreich ataxie (FA, ook ataxie van Friedreich [AvF] genoemd) treden meestal op vóór het vijfentwintigste jaar. Meestal gaat het dan om onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. De oorzaak van FA ligt in het erfelijk materiaal, het DNA.
Meer over FA, oorzaak en verschijnselen
Feiten op een rij
- Gemiddeld twee op 100.000 mensen hebben FA
- Ataxie is het belangrijkste verschijnsel van FA maar niet het enige
- Ataxie komt ook voor bij andere aandoeningen
- Van alle aandoeningen met ataxie is FA een van de meest voorkomende
- De Duitse patholoog en neuroloog Nikolaus Friedreich beschreef als eerste dit ziektebeeld (in 1860)
Diagnose en behandeling
De diagnose wordt meestal door een neuroloog of kinderneuroloog gesteld via een aantal onderzoeken zoals het verhaal van de ziektegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek. Soms is aanvullend onderzoek nodig.
Er is nog geen medicijn dat de ziekte kan genezen. Wel is er wetenschappelijk onderzoek gaande naar medicijnen die mogelijk de achteruitgang (iets) kunnen remmen of vertragen. Momenteel bestaat de behandeling in de eerste plaats uit revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken.
Meer over diagnose en behandeling bij FA
Leestips
In de brochure Friedreich ataxie, Diagnose en behandeling wordt beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Er is ook een brochure Ataxie van Friedreich, Omgaan met de ziekte
Informeer je hulpverleners
Freidreich ataxie is een zeldzame ziekte. Je hulpverleners zijn misschien niet op de hoogte van de nieuwste inzichten over de beste begeleiding en behandeling.
Voor de huisarts is er een brochure die je zelf aan de huisarts kunt geven.
Alle bij FA betrokken hulpverleners vinden relevante informatie in de richtlijn. Je kunt je hulpverleners hierop wijzen. In veel Nederlandse publicaties wordt FA ataxie van Friedreich (AvF) genoemd.
Meer over informatie voor hulpverleners en de gratis te downloaden uitgaven
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
