Erfelijke drukneuropathieOorzaak en verschijnselen

Erfelijke drukneuropathie of HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) wordt gekenmerkt door een verhoogde kwetsbaarheid van de zenuwen voor druk.
Hierdoor kunnen plotseling pijnloze verlammingen of een ‘slapend’ gevoel optreden in benen of armen.
Het klinische beeld van de ziekte kan sterk verschillen, ook binnen families.
Bij sommige mensen zijn de verschijnselen waarschijnlijk zo gering dat de ziekte niet wordt herkend.

Oorzaak

De zenuwen zijn extra gevoelig voor druk door een stoornis in de isolerende laag om de (perifere) zenuwvezels, het myeline. De myelineschede is plaatselijk abnormaal opgebouwd en verdikt, waardoor de signalen over de zenuw van ruggenmerg naar spieren en vanuit de huid en gewrichten naar het ruggenmerg vertraagd doorgegeven worden. Dit leidt tot verschijnselen als een oppervlakkige zenuw door druk van buitenaf knel zit.

De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een DNA-fragment in chromosoom 17. Deze erfelijke afwijking wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met HNPP 50% kans heeft om ziekteverschijnselen te krijgen.

Verschijnselen

Kenmerkende verschijnselen zijn voorbijgaande pijnloze spierverlammingen en een ‘slapend’ gevoel in de huid van benen en armen door druk op een oppervlakkig gelegen zenuw.
De verschijnselen treden acuut op na houdingen als hurken, met de benen over elkaar zitten, op de knieën zitten of leunen op de ellebogen.
Uitval kan ook voorkomen als gevolg van een medische ingreep, bijvoorbeeld door druk tijdens narcose, gipsverbanden en kniezwachtels.
De verlammingen verdwijnen meestal in de loop van uren, dagen en soms ook weken. Bij HNPP doen ze zich opnieuw voor.
Als de verlammingen vaak optreden, kan blijvende schade aan de zenuwen ontstaan. Dit kan leiden tot dezelfde verschijnselen als bij HMSN (CMT) 1 en 2 zoals holvoeten, spierzwakte in de voeten en onderbenen en dunne onderbenen.