Ziekte van Duchenne

Duchenne is een ernstige spierziekte die vooral bij jongens voorkomt. De ziekte tast de spieren aan. Die worden steeds zwakker. Dit begint al op jonge leeftijd, vaak al voordat een kind twee jaar oud is.

Duchenne wordt vaak al zichtbaar voordat een kind twee jaar is. Lopen lukt meestal pas na achttien maanden. Om op te staan zetten jongens met Duchenne zich soms met de handen op de bovenbenen af. Later gaan ook hardlopen en traplopen moeilijk. Kinderen met Duchenne vallen vaak. Opvallend is ook dat zij vaak met de buik naar voren staan en lopen, met een holle rug.

Een aantal opvallende kenmerken.

• Kinderen met Duchenne krijgen steeds minder spierkracht. Daardoor wordt bewegen moeilijker. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Ook is het uithoudingsvermogen beperkt.
• Vanaf een leeftijd van 8 tot 12 jaar hebben de meeste Duchenne-jongens een rolstoel nodig. Later worden ook de armen zwakker. De handen blijven het langste sterk. De rug kan krom groeien. Dit heet scoliose.
• Sommige kinderen met Duchenne hebben moeite met leren of gedragsproblemen.
• De ademspieren worden zwakker. Hierdoor wordt ademen steeds moeilijker.
• Het hart is ook een spier. Dat wordt ook zwakker. De problemen ontstaan vaak langzaam, zonder dat je dat merkt. Later ontstaan er soms wel klachten. Voorbeelden zijn: vocht in de enkels, benauwdheid en een onregelmatige hartslag.

Vooral problemen met ademhalen en het hart kunnen zorgen voor een kortere levensduur. Op dit moment wordt de helft van de mensen met Duchenne ouder dan 30 jaar.

Kinderen met Duchenne kunnen leren fietsen, zwemmen en zindelijk worden. Soms zijn hier hulpmiddelen of extra oefeningen voor nodig. Sommige kinderen gaan naar een gewone school. Anderen gaan naar een mytylschool. Dit is een school voor kinderen met een lichamelijke beperking. Ook als de spieren zwakker worden, kunnen kinderen en jongeren vaak nog naar school, werken of hobby’s doen.

De oorzaak van Duchenne is het ontbreken van het eiwit dystrofine in de spieren. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Dat het eiwit dystrofine ontbreekt, komt door een fout in het DNA.

Artsen kunnen Duchenne herkennen door de klachten en hoe de ziekte verloopt. Daarnaast doen ze extra onderzoek.

• Het bloed wordt onderzocht op de stof creatinekinase (CK). Bij Duchenne is het CK-gehalte sterk verhoogd.
• Onder de microscoop wordt soms gekeken of er afbraak en herstel in een stukje spier zichtbaar is. Ook kan men onderzoeken hoeveel dystrofine-eiwit er is.
• DNA-onderzoek geeft duidelijkheid over de afwijking in het dystrofine-gen.

Ja, Duchenne komt door een fout in het dystrofine-gen. Dit gen zit op het X-chromosoom van het DNA.

Jongens krijgen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Als het X-chromosoom van de moeder de fout heeft, dan krijgt de zoon Duchenne. Meisjes krijgen twee X-chromosomen (één van hun moeder, één van hun vader). Heeft een meisje de fout op één van de twee X-chromosomen? Dan wordt ze draagster, maar krijgt ze meestal zelf de ziekte niet. Soms zijn er wel klachten.

(Wens)Ouders die meer willen weten over erfelijkheid en zwangerschap kunnen naar een klinisch genetisch centrum. Daar kunnen ze onderzoek en advies krijgen. Zie ook de brochure over kinderwens bij spierziekten in de webwinkel.

• Zonen van een draagster hebben 50% kans op Duchenne.
• Dochters van een draagster hebben 50% kans om draagster te worden.
• Mannen met Duchenne geven de ziekte alleen door via hun dochters. Die worden draagster.

In 30% van de gevallen ontstaat Duchenne door een spontane genetische fout. Dit betekent dat de ziekte ook kan optreden bij kinderen zonder familiegeschiedenis van Duchenne.

(Wens)ouders die meer willen weten over erfelijkheid en zwangerschap kunnen naar een klinisch genetisch centrum. Daar kunnen ze onderzoek en advies krijgen. Zie ook de brochure over kinderwens bij spierziekten in de webwinkel.

Duchenne komt voor bij ongeveer één op de vierduizend pasgeboren jongens. In Nederland hebben zo’n 500 tot 1000 jongens en mannen de ziekte. Meisjes krijgen Duchenne bijna nooit. Er zijn uitzonderingen. Een aanzienlijk deel van de meisjes en vrouwen (zo’n 20% of meer) kan wel last krijgen van dystrofinopathie.

De ziekte van Duchenne wordt ook wel Duchenne spierdystrofie of kortweg Duchenne genoemd. De Engelse afkorting is DMD: Duchenne muscular dystrophy.

Vrouwen en meisjes krijgen Duchenne meestal niet. Moeders en zussen van iemand met Duchenne kunnen wel draagster zijn. Zij hebben dan één versie van het Duchenne-gen. 20% van hen heeft (andere) klachten. Misschien zelfs meer. Dit heet dystrofinopathie.

Kenmerken van dystrofinopathie zijn:

• spierkrampen
• spierpijn bij inspanning
• lichte tot matige spierzwakte.
• hartproblemen (cardiomyopathie).

Draagsters hebben bijna nooit een rolstoel nodig.

Becker spierdystrofie is een spierziekte die lijkt op Duchenne. Ze komen allebei door een fout in het dystrofine-gen. Maar: bij Duchenne wordt er helemaal geen dystrofine gemaakt. Bij Becker is er wel dystrofine, maar minder dan bij gezonde mensen. Het verloop van Duchenne is daardoor ernstiger dan die van Becker. En de klachten ontstaan al eerder.

Duchenne is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van klachten en het zorgen voor een zo goed mogelijke kwaliteit van leven.

• Medicijnen zoals prednison helpen om spieren langer sterk te houden.
• De revalidatiearts begeleidt de behandeling, samen met andere specialisten zoals een fysiotherapeut (voor het bewegen), een ergotherapeut (voor hulpmiddelen en aanpassingen), een logopedist (voor spraak en slikken), een maatschappelijk werker (voor steun aan gezin en school) en een diëtist (voor goede voeding).
• Soms is een operatie nodig aan de rug (scoliose) of aan de voeten.
• Als ademhalen moeilijk wordt, kan er beademing nodig zijn. Eerst ’s nachts met een neusmasker. Later kan permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma) nodig zijn. Een centrum voor thuisbeademing biedt extra ondersteuning.
• Vanaf 10 jaar wordt het hart elk jaar gecontroleerd. Bij hartproblemen kunnen ACE-remmers worden gegeven om het hart te ondersteunen.

Het is verstandig om minstens één keer een afspraak te maken bij het Duchenne Centrum Nederland. Hier werken artsen die veel weten over de ziekte en de nieuwste behandelingen.

Wetenschappers zoeken naar nieuwe manieren om Duchenne te behandelen. Enkele methoden die worden onderzocht:

• gentherapie: een gezond dystrofine-gen in het lichaam brengen
• stamceltherapie: cellen inbrengen die dystrofine kunnen maken
• exon skipping: een techniek om de fout in het gen te omzeilen, zodat het lichaam toch wat dystrofine kan aanmaken

De ontwikkelingen gaan snel. Toch kan het nog jaren duren voordat deze behandelingen gebruikt kunnen worden.

Medicijnen zoals prednison (een soort corticosteroïd) kunnen helpen bij Duchenne. Ze verbeteren de spierkracht en zorgen ervoor dat mensen langer zelfstandig kunnen bewegen.

Het is belangrijk om regelmatig controles te laten doen. De arts kijkt dan naar de werking van het medicijn en eventuele bijwerkingen. Overleg wat je zelf kunt doen om de bijwerkingen minder te maken.

Er bestaat een speciale richtlijn voor het gebruik van corticosteroïden bij Duchenne. Het is goed als de arts hierover overlegt met het Duchenne Centrum Nederland.