Congenitale vezeltype-disproportieDiagnose en behandeling

Gewoonlijk kan op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek de diagnose myopathie gesteld worden. Om te bepalen om welke specifieke vorm van myopathie het gaat, is aanvullend onderzoek nodig. Dan wordt een stukje spierweefsel weggenomen om onder de microscoop te onderzoeken op de afwijkende structuur. De afwijkende verhouding van het formaat van de type 1- en type 2-spiervezels bepaalt voor het grootste deel de diagnose.

Omdat de spiercelstructuur soms verandert, kan na enige maanden of jaren heronderzoek nodig zijn. Soms vindt men bij het heronderzoek kenmerken die duiden op een andere (congenitale spier)ziekte. Ouders van (met name jonge) kinderen met deze ziekte moeten er rekening mee houden dat de diagnose daardoor kan veranderen.

Steeds vaker biedt genetische diagnostiek een uitkomst. Daarmee kan men bij een deel van de kinderen de diagnose definitef bevestigen.

Op dit moment bestaat er geen medicatie die de ziekte kan genezen. Wel kunnen de klachten behandeld worden. Daarvoor kan de hulp worden ingeroepen van een spierziekterevalidatieteam: een revalidatiearts en paramedici zoals fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut. Zo nodig bieden de pedagoog of psycholoog ondersteuning.

Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkómen. Het doel van fysiotherapie is de spieren zo soepel mogelijk te houden en verkramping van de spieren rond de gewrichten tegen te gaan. Ook is een goede houding belangrijk om scoliose te voorkomen.
Soms gebruikt men rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. De ergotherapeut kan hierbij adviseren.

Kinderen en volwassenen worden gestimuleerd zo actief mogelijk te blijven; overbelasting moet worden voorkomen.
Voor het bestrijden van luchtweginfecties kunnen antibiotica worden voorgeschreven.

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.