Congenitale vezeltype-disproportieCFTD, vragen en antwoorden

Congenital fibre type disproportion myopathy, of congenitale vezeltype disproportie, is een bij de geboorte aanwezige spieraandoening.

Ons spierweefsel kent twee soorten vezels: type 1 en type 2. Deze vezels zijn min of meer even groot. Als de type 1-vezels bij de geboorte veel kleiner zijn dan de type 2-vezels (vaak veel meer dan 25%), spreken we van een congenitale vezeltype-disproportie.

U bent niet de enige, maar de ziekte is wel heel zeldzaam en wordt bij minder dan één op de honderdduizend baby's vastgesteld.

De ziekte berust op een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. Er zijn verschillende genen bekend waarin mutaties ('fouten') leiden tot deze ziekte. Er spelen zeker twee genen een rol, namelijk ACTA1 (ook betrokken bij nemaline myopathie) en SEPN1 (ook gemuteerd bij sommige patiënten met een mini-multicore myopathie en bij een vorm van congenitale spierdystrofie).

Recent is een nieuwe familie met deze ziekte beschreven, waarbij de aandoening X-gebonden (via de geslachtschromosomen) overerft. In het laatste geval komt de ziekte alleen bij jongens tot uiting.
Er zijn ook enkele gevallen bekend waarbij de ziekte spontaan is opgetreden. Deze patiënten kunnen de ziekte dan wel weer doorgeven aan hun kinderen.

De ziekte kan per familie verschillend overerven: autosomaal recessief, autosomaal dominant en geslachtsgebonden.
Autosomaal wil zeggen dat de fout in het DNA niet op een van de geslachtschromosomen ligt, zodat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen krijgen.

Bij de autosomaal recessieve vorm is er, als beide ouders drager zijn van het CFTD-gen, bij ieder kind een kans van één op vier dat het deze ziekte heeft.

Bij de autosomaal dominante vorm lijdt één van beide ouders aan de ziekte en is er voor elk kind een kans van één op twee dat het CFTDd heeft.

Bij de geslachtsgebonden overerving via het X-chromosoom is de moeders draagster. Voor elke zoon is er dan een kans van één op twee dat hij de ziekte heeft. Voor elke dochter is er een kans van één of twee op draagsterschap.

Congenitale vezeltype-disproportie openbaart zich in verschillende vormen. In alle gevallen ligt de oorzaak in zwakte van vooral de spieren in romp, schouders en dijbenen.

De baby is slap, heeft dikwijls slik- en ademhalingsproblemen, gewrichtsproblemen en de heupgewrichten kunnen afwijkend zijn (heupdysplasie). Andere veel voorkomende verschijnselen zijn een lang en dun gezicht, hangende oogleden, een hoog gebogen gehemelte en klompvoeten.
Bij een mildere vorm uit de ziekte zich in een vertraagde motorische ontwikkeling: het kind gaat laat kruipen, staan en lopen.

De ziekte kan soms ook leiden tot terugkerende luchtweginfecties en obstipatie. Dit laatste komt door te weinig beweging.

Kinderen met congenitale vezeltype-disproportie zijn dikwijls kleiner dan gemiddeld en kunnen scoliose, een zijdelingse verkromming van de ruggengraat, hebben. Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.

De diagnose wordt door de neuroloog gesteld op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek.
Aanvankelijk wordt de diagnose 'myopathie' (spierziekte) gesteld. Om te bepalen om welke specifieke vorm van myopathie het gaat, is aanvullend onderzoek nodig. Dan wordt een stukje spierweefsel (een biopt) weggenomen om onder de microscoop te onderzoeken op de afwijkende structuur.
Als zo'n biopt echter voor de eerste verjaardag worden genomen, kan het zijn dat aanvankelijk een verkeerde diagnose CFTD wordt gesteld. Er is namelijk soms een ontwikkeling van CFTD onder de leeftijd van een jaar naar een andere congenitale myopathie (zoals nemaline rod of centronucleaire myopathie).

Omdat de ziekte moeilijk vast te stellen is, kan na enige maanden of jaren heronderzoek nodig zijn. Voor de juiste diagnose kunt u terecht bij een spierziektenexpertisecentrum. Een overzicht hiervan vindt u in de Zorgwijzer. 

De ziekte is ernstig in het eerste levensjaar maar daarna kan enige spierkrachttoename optreden.
Na de tweede verjaardag is de ziekte meestal stabiel of zeer langzaam progressief. Soms treedt zelfs enige verbetering op.
Sommige patiënten verzwakken echter wanneer ze tussen de twintig en veertig jaar zijn en kunnen dan moeilijkheden krijgen met lopen.

Op dit moment bestaat er geen behandeling of medicatie die de ziekte kan genezen. Wel kan de hulp worden ingeroepen van een gespecialiseerd revalidatieteam bestaande uit revalidatiearts en diverse paramedici en hulpverleners zoals fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut, orthopedagoog en maatschappelijk werker.

Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkomen. Het doel van fysiotherapie is de spieren zo soepel mogelijk te houden en verkramping van de spieren rond de gewrichten tegen te gaan. Ook een goede houding is belangrijk om scoliose te voorkomen.

Soms gebruikt men ook rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. Hierbij kan de ergotherapeut adviseren. Zowel voor kinderen als volwassenen is aan te bevelen om zo actief mogelijk te blijven maar overbelasting moet worden voorkomen. Daarnaast kunnen antibiotica worden voorgeschreven om bijvoorbeeld luchtweginfecties te bestrijden.