Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale vezeltype-disproportie (CFTD)
Synoniem
Congenital fibre type disproportion · Vezeltype-disproportie
Congenitale vezeltype-disproportie is een aangeboren spierziekte die zich in verschillende vormen, met verschillende verschijnselen uit.
Wat is congenital fibre type disproportie?
Congenitale vezeltype-disproportie is een spieraandoening die zich op verschillende manieren kan openbaren. Soms is de ziekte al bij de geboorte duidelijk (congenitaal = bij de geboorte aanwezig). De baby is slap, slikken en ademhalen gaat moeilijk en de gewrichten staan niet goed.
Folder over congenitale vezeltype-disproportie
Een samenvatting van de informatie over congenitale vezeltype-disproportie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Meer informatie vindt u ook bij congenitale spierziekten
Feiten op een rij
- Congenitale vezeltype-disproportie is heel zeldzaam
- De ziekte komt voor bij minder dan één op de 250.000 levendgeborenen
- Aangenomen wordt dat de ziekte erfelijk bepaald is
- Congenitale vezeltype-disproportie komt in verschillende vormen voor
Oorzaak en verschijnselen
Congenitale vezeltype-disproportie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. De ziekte kan zich in verschillende vormen openbaren, met verschillende verschijnselen.
Er bestaat ook een milde(re) vorm. Meer over CFTD, oorzaak en verschijnselen
Behandeling
Meestal wordt op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek de diagnose myopathie gesteld. Om de specifieke vorm van myopathie te bepalen, is aanvullend onderzoek nodig.
De ziekte kan niet worden genezen, wel kunnen de klachten worden behandeld. Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkómen. Een goede houding is belangrijk om scoliose te voorkomen. Soms gebruikt men rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. De ergotherapeut kan hierbij adviseren. Meer over diagnosestelling en behandeling van congenitale vezeltype-disproportie
Leestip
In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandeling vindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Tips voor ouders
Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden. Gemaakt voor en door ouders van baby’s met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
