Congenitale spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk van CMD is toenemende spierzwakte. Verder kunnen er verschillende andere symptomen zijn. Hoe ernstig de ziekte is, verschilt van persoon tot persoon en hangt af van de precieze soort congenitale spierdystrofie.

Vaak merken ouders of de (kinder)arts rond of kort na de geboorte al dat er iets niet in orde is. De baby voelt ‘slap’ en heeft weinig kracht in de spieren. Hij beweegt weinig en blijft liggen zoals hij is neergelegd. Mogelijk kost slikken de baby veel moeite en er kan ondersteuning nodig zijn bij het ademen. Naast de spieren kunnen ook andere organen, zoals de ogen, de huid of de hersenen aangedaan zijn.

Bij sommige kinderen is de ziekte op jonge leeftijd alleen te merken doordat zij later dan gemiddeld leren kruipen, zitten of staan. Bij anderen worden de spieren erg dun doordat zij deze te weinig (kunnen) gebruiken. Door zwakke gezichtsspieren ontwikkelen zij mogelijk een opvallend smal gezicht, met een hoog verhemelte en hangende oogleden. Enkele van de meer zeldzame vormen van CMD gaan gepaard met ernstige leerproblemen of een verstandelijke handicap.

Het kan ook voorkomen dat de eerste klachten pas op volwassen leeftijd duidelijk worden, of dat de ziekte bijvoorbeeld bij een ouder wordt vastgesteld na de diagnose bij het kind. Meestal zijn de klachten milder als ze op latere leeftijd beginnen. De kans op hartproblemen kan door de ziekte verhoogd zijn. Dit geldt voor iedere leeftijd. Soms zijn hartklachten het enige verschijnsel van CMD.

Congenitale spierdystrofieën zijn aangeboren spierziekten. De afwijkingen in de spieren zijn al voor de geboorte aanwezig.

Afwijkingen in genen van het DNA, het erfelijk materiaal, kunnen een congenitale spierziekte veroorzaken. DNA zorgt onder andere voor de aanmaak van eiwitten die nodig zijn voor de opbouw en het functioneren van de spieren. Door een fout in het DNA verloopt de aanmaak van die eiwitten niet goed, waardoor de spiercellen niet meer goed opgebouwd of in stand gehouden kunnen worden.
Het is niet bekend waarom bij CMD de spierzwakte eerder optreedt dan bij andere spierdystrofieën. Mogelijk gaat het bij CMD om de eiwitten die nodig zijn voor de juiste aanleg van de spieren, terwijl bij andere dystrofieën vooral de verdere groei of het onderhoud van de spieren is verstoord.

Erfelijkheid

Doordat de oorzaak in het DNA ligt, kunnen ouders een congenitale spierziekte doorgeven aan hun kinderen. Hoe groot de kans is dat dit gebeurt, hangt af van de congenitale spierziekte en van het specifieke gen dat is aangedaan.
De meeste congenitale spierdystrofieën erven autosomaal recessief over. Dat betekent dat een kind alleen de ziekte kan krijgen als het twee afwijkende genen erft: één van de vader en één van de moeder. Beide ouders zijn dan ‘drager’ van de ziekte en hebben zelf geen klachten. De kans dat zij de ziekte doorgeven is voor elk van hun kinderen één op vier (25%). De kans dat hun kinderen drager worden zonder klachten is voor elk kind één op twee (50%).
In sommige gevallen gebeurt de overerving autosomaal dominant. Eén afwijkend gen is dan voldoende om de ziekte te veroorzaken. Niet altijd wordt deze afwijking doorgegeven door één van de ouders. Soms ontstaat deze pas in de embryo of de bevruchte eicel. Er is dan sprake van een zogenoemde ´de novo mutatie´. Meer over erfelijkheid.

Een klinisch geneticus kan uw vragen over erfelijkheid beantwoorden en advies geven over de risico’s, bijvoorbeeld als u een kinderwens heeft.