Congenitale myopathieënWetenschappelijk onderzoek

Onderzoek naar behandeling van congenitale spierziekten en de mogelijkheden van gentherapie is in volle gang. Resultaten zijn wisselend maar ook veelbelovend. In diermodellen lijken bepaalde medicijnen (gentherapie) tegen myotubulaire myopathie de klachten te verminderen. De dieren kunnen dankzij het medicijn weer zelf het ontbrekende MTM-eiwit aanmaken. Ook voor andere congenitale spierziekten volgen de ontwikkelingen zich snel op. Desondanks kan het nog jaren duren voordat er medicijnen op de markt komen. Eerst volgen uitgebreide testen, bij dieren en mensen, om er zeker van te zijn dat de medicijnen echt werken én geen (ernstige) bijwerkingen veroorzaken.

Voordat medicijnen getest kunnen worden, zijn er ook al vele jaren van onderzoek aan voorafgegaan. Onderzoek in die eerdere fasen richt zich bijvoorbeeld op de vraag hoe de ziekte bij verschillende mensen verloopt en welke verschijnselen er zijn. Of op de vraag hoe de DNA-afwijking ertoe leidt dat de spieren minder kracht kunnen leveren. Tot slot moet ook uitgezocht worden wat goede meetinstrumenten zijn om vast te stellen of een mogelijk nieuw medicijn daadwerkelijk werkt.

Wilt u op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar congenitale spierziekten? Leden van Spierziekten Nederland krijgen veel informatie in de diagnosenieuwsbrief die twee keer per jaar wordt verstuurd. U kunt ook kijken op de (Engelstalige) wetenschappelijke website www.clinicaltrial.gov.

Op www.cmdir.org vindt u een internationale patiëntenregistratie (Engelstalig): een database waarvoor u zich kunt aanmelden om onderzoekers te helpen een beter beeld te krijgen van het precieze aantal mensen met congenitale spierziekten en hun klachten.