Congenitale myopathieënIndeling congenitale myopathieën

De namen van congenitale spierziekten klinken vaak erg ingewikkeld. Toch zijn ze niet toevallig gekozen. Ze zeggen iets over de afwijking aan de spieren zoals die gezien wordt onder de microscoop. Enkele voorbeelden:

• spieren zijn opgebouwd uit twee soorten spiercellen, vezels genoemd. Normaal zijn die ongeveer even groot. Bij congenitale vezeltype-disproportie is één van beide type vezels (veel) kleiner dan normaal (disproportie = uit verhouding). Die afwijking is aangeboren (= congenitaal);
• nemaline komt van het Griekse woord voor draadje en verwijst naar de draad- of staafvormige eiwitophopingen in de spieren van mensen met nemaline myopathie (myo = spier, pathie = ziekte);
• bij central core myopathie is het centrale deel van de cellen in de spieren afwijkend. Bij multi-minicore myopathie ziet men meerdere (‘multi’), kleinere (‘mini’) afwijkingen.

Deze manier van namen geven ontstond in de jaren vijftig van de vorige eeuw. Artsen en wetenschappers bestudeerden toen voor het eerst de spiercellen van kinderen met spierzwakte onder de microscoop. Door wat zij zagen, konden zij de verschillende congenitale spierziekten van elkaar onderscheiden. In de jaren die volgden, werden vele nieuwe, zeldzame congenitale spierziekten ontdekt. Ook voor die ziekten gold: de afwijkende structuur van de spiercel bepaalde de naam van de ziekte.

Door vooruitgang in het wetenschappelijk onderzoek en technische ontwikkelingen blijkt dat de huidige indeling en naamgeving een aantal nadelen heeft. Twee voorbeelden:

• hoe de spieren eruitzien onder de microscoop blijkt bij iemand in de loop van de tijd te kunnen veranderen. Daardoor kan het zijn dat de diagnose bijgesteld moet worden;
• een bepaalde spierafwijking kan meerdere (genetische) oorzaken hebben. Wat wij nu één ziekte noemen, is dus te beschouwen als een verzameling van meerdere ziekten met meerdere oorzaken.

Om beter onderscheid te kunnen maken, is de indeling en naamgeving van de congenitale spierziekten al enkele jaren geleidelijk aan het verschuiven. Steeds vaker gebruiken artsen en wetenschappers de naam van het gen dat is aangedaan in plaats van de spierafwijking die zij met de microscoop waarnemen. Een voorbeeld is de naam RYR1-gerelateerde myopathie, een vorm van central core of multi-minicore myopathie waarbij het RYR1-gen is aangedaan. Andere genen die met congenitale spierziekten te maken kunnen hebben, zijn onder andere SEPN1, NEB of KBTBD13. Vermoedelijk zult u dit soort gennamen steeds vaker tegenkomen in informatie over de ziekten.

Op het eerste gezicht wordt het er hier niet makkelijker door. Maar er is een groot voordeel dat met name van belang is voor het medicijnonderzoek. Namelijk: mensen bij wie hetzelfde gen is aangedaan, hebben mogelijk baat bij hetzelfde medicijn omdat de oorzaak van hun ziekte vergelijkbaar is. De kans op het vinden van een medicijn tegen RYR1-gerelateerde myopathie is dus groter dan het vinden van een medicijn tegen alle vormen van congenitale myopathie. En hetzelfde geldt natuurlijk voor mensen bij wie SEPN1, NEB, KBTBD13 of nog een ander gen is aangedaan.

Genezing is voor veel spierziekten helaas nog niet in zicht, maar de ontwikkelingen in gentherapie gaan snel. (Lees meer over onderzoek en de huidige behandelmogelijkheden.)