Congenitale myasthenieOorzaak en verschijnselen

Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. De oorzaak ligt in een fout in een gen (een deel van het DNA). Elk gen in het DNA bevat een code om een eiwit te maken. Voor een goede overdracht van prikkels tussen zenuw en spier zijn meer dan twintig verschillende eiwitten nodig. Wanneer er een fout zit in een gen dat zorgt voor de aanmaak van één van die eiwitten, kan congenitale myasthenie ontstaan.

Fouten die de ziekte veroorzaken, komen in verschillende genen voor. Het vaakst worden ze aangetroffen in genen van de acetylcholinereceptoren, dus aan de kant van de spier.
Het kan ook gaan om genen die een rol spelen bij de aanmaak, afgifte en afbraak van acetylcholine of bij het bouwen van een goede synaps. Ten slotte kan het gaan om genen die bijdragen aan een optimale werking van eiwitten in het algemeen, binnen of buiten de spier. Nog niet alle foutjes in de genen zijn bekend.

De manier van overerven is autosomaal recessief: als beide ouders het afwijkende gen dragen dat de ziekte veroorzaakt, kan de ziekte bij hun kinderen tot uiting komen.
Zie ook Erfelijkheid.

De verschijnselen hangen vaak samen met welk gen de oorzaak is van de congenitale myasthenie. Bij de meest voorkomende vormen lijken de verschijnselen op die van myasthenia gravis: er is wisselende spierzwakte die erger wordt na inspanning en vermindert na korte rust. Zuigelingen met congenitale myasthenie worden daarnaast vaak geboren met ademhalingsproblemen. Ook hebben ze geen goede zuig- en slikreflex, met als gevolg problemen met voeden.

Spierzwakte in benen en armen is te merken aan de langzamere motorische ontwikkeling. Baby´s hebben dan een minder goede hoofdbalans en gaan later dan gebruikelijk kruipen, zitten en lopen. De klachten nemen vaak toe als het kind moe wordt of veel heeft bewogen. Bij sommige vormen van congenitale myasthenie kunnen vergroeiingen ontstaan van gewrichten en de wervelkolom of zijn er plotse periodes met ademhalingszwakte.

Ten slotte zijn er milde vormen die pas op jongvolwassen leeftijd ontdekt worden, met wisselende zwakte van de schouder- en heupgordelspieren.

Vanuit het centrale zenuwstelsel gaan signalen via de zenuw naar de spier, bijvoorbeeld met de opdracht aan de spier om te gaan samentrekken of ontspannen. De zenuw geeft hierbij het stofje acetylcholine af in de kleine ruimte tussen de zenuw en de spier (de neuromusculaire overgang of synaps). Dit stofje wordt opgevangen door een ontvanger aan de buitenkant van de spier, de acetylcholinereceptor. Deze receptor geeft het elektrische signaal weer door aan andere onderdelen van de spier. Op verschillende momenten in dit proces kan iets misgaan. Soms reageert de spier te weinig op de signalen, soms juist te veel. Dat hangt af van welk gen is aangedaan en op welke plek dit gen een rol speelt: in de zenuw, in de spier of daartussen (in de synaps).