Congenitale myasthenieDiagnose en behandeling

Bij congenitale myasthenie valt de spierzwakte snel na de geboorte of in de loop van de eerste kinderjaren op. Andere aangeboren (spier)aandoeningen moeten bij de diagnosestelling worden uitgesloten. Als uw baby ´slap´ is en weinig beweegt, zal na gesprek met de arts en lichamelijk onderzoek verdere diagnostiek plaatsvinden. Gebruikelijke methoden hiervoor zijn:

•  een EMG. Met behulp van elektrische signalen wordt gekeken hoe de spier reageert op de zenuw;
•  bloedonderzoek. Het gehalte van een aantal stoffen in het bloed is bij congenitale myasthenie normaal en bij andere spierziekten afwijkend. Wanneer dus een normaal gehalte wordt gevonden, kan de arts bepaalde andere spierziekten uitsluiten;
• DNA-onderzoek. Hiermee kan naar de fout in de genen worden gezocht. Het lukt echter niet altijd om de fout te vinden. Sinds kort zijn er mogelijkheden om meerdere genen tegelijkertijd te onderzoeken;
• echo of MRI-onderzoek. Bij congenitale myasthenie ziet de spier er meestal normaal uit, terwijl hij toch verzwakt is. Wanneer er dus geen verandering zichtbaar is, maar er wel sprake is van spierzwakte, kan dit reden zijn om aan congenitale myasthenie te denken;
• spierbiopt. Een stukje spier wordt weggenomen en onder de microscoop bekeken. Meestal is dit alleen nodig om andere spierziekten uit te sluiten.

Er is nog geen genezing mogelijk van congenitale myasthenie. De behandeling is erop gericht om de verschijnselen van de aandoening zoveel mogelijk te verminderen of te voorkomen. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, moet bij elk kind afzonderlijk bekeken worden wat het beste werkt. Meerdere artsen en zorgverleners zijn bij de behandeling betrokken. Een (kinder)neuroloog coördineert de behandeling. Afhankelijk van de ernst van de zwakte zijn ook de longarts, orthopedisch chirurg, revalidatiearts en meerdere therapeuten betrokken.

Een (kinder)fysiotherapeut kan helpen om de spieren in conditie te houden en vergroeiingen van de gewrichten zoveel mogelijk te voorkomen. Ouders kunnen van de kinderfysiotherapeut leren welke houdingen voor hun kind het beste zijn bij het liggen, zitten, wassen enzovoort.
Wanneer ademhalingsproblemen ontstaan, kan beademing nodig zijn. Meestal alleen ´s nachts, maar mogelijk na verloop van tijd ook overdag. Kinderen met congenitale myasthenie kunnen als gevolg van ziekte of koorts in heel korte tijd ernstige problemen krijgen met hun ademhaling. Ouders doen er dan goed aan om voorzorgsmaatregelen te treffen, zodat ze weten hoe ze moeten handelen in zo´n situatie. Zij kunnen dit leren tijdens een reanimatiecursus.
Bij problemen met zuigen, slikken, kauwen en praten kan een logopedist hulp bieden. Als de slikproblemen ernstig zijn, kan het nodig zijn om over te gaan tot sondevoeding.
Vergroeiingen aan de wervelkolom moeten door een orthopeed goed in de gaten gehouden worden. Als ze ernstig zijn en toenemen, kan herstel nodig zijn door middel van een operatie.

Congenitale myasthenie blijft levenslang aanwezig. De prognose is zeer uiteenlopend en hangt sterk samen met het gen dat de ziekte veroorzaakt. Een vroegtijdige en specifieke diagnose kan de levensbedreigende gevolgen van de aandoening zoveel mogelijk verminderen of voorkomen.