Collageen VI-myopathieDiagnose en behandeling

Verschillende onderzoeken bieden samen genoeg informatie om de diagnose collageen VI-myopathie te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek:

• ck-onderzoek – De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
• spierbiopt – Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om dit vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke tekenen te zien van spierafbraak.
• EMG – Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit verminderd is, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
• MRI-scan – Hiermee kan een afwijking van de hersenen worden aangetoond zoals die aanwezig is bij bepaalde vormen van congenitale spierdystrofie;
• DNA-onderzoek – Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaken van een spierziekte te achterhalen. Met DNA-onderzoek is soms het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Er is niet altijd een afwijking te vinden. Een combinatie van onderzoeken blijft dus nodig.

Er is op dit moment geen genezing mogelijk van collageen VI-myopathie. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk omgaan met de klachten. Hier kunnen verschillende zorgverleners bij betrokken zijn.

Revalidatiearts

De behandeling kan het best gecoördineerd worden door een revalidatiearts. De revalidatiearts begeleidt mensen in het leren omgaan met de ziekte op alle terreinen van het dagelijks leven. De revalidatiearts kan overleggen met en verwijzen naar andere leden van het revalidatieteam.
Spierziekten Nederland raadt mensen met een spierziekte aan regelmatig, ten minste eenmaal per jaar, een afspraak te maken met de revalidatiearts.

Fysiotherapeut

Het is goed om te blijven bewegen en daarbij voldoende rustpauzes te nemen. Dit kan overbelasting van de spieren en overgewicht voorkomen. Fysiotherapie kan de conditie verbeteren en helpen contracturen te voorkomen. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het trainen van de spieren en helpen bij omgaan met pijn en vermoeidheid. Mogelijk helpt (begeleide) spiertraining ook om de achteruitgang van spieren tegen te gaan.
Een fysiotherapeut kan ook ondersteuning bieden bij eventuele ademhalingsproblemen door middel van ´airstacken´: een techniek om de longcapaciteit te trainen en goed te kunnen hoesten.

Ergotherapeut

De ergotherapeut kan helpen de balans tussen belasting en belastbaarheid te behouden. Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen voor het dagelijks leven en het gebruik van een (elektrische) rolstoel.

Maatschappelijk werker of psycholoog

Ouders kunnen behoefte hebben aan begeleiding van een maatschappelijk werker of psycholoog om de invloed van de ziekte op hun leven te verwerken.

Medische zorg

Infecties kunnen worden voorkomen door een lage dosis antibiotica. Bij ernstige vergroeiingen van gewrichten of de wervelkolom (scoliose) is orthopedische therapie mogelijk. Ook kan een operatie nodig zijn.