Centronucleaire myopathieOorzaak en verschijnselen

Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren spierziekten. Centronucleair verwijst naar de afwijkende kenmerken die men ziet als men de spieren van mensen met de ziekte onder de microscoop bekijkt: in plaats van aan de zijkant liggen de celkernen (Latijn: nuclei) bij hen centraal, in het midden van de spiercellen. Meer over de Erfelijkheid bij CNM. 

Verschillende vormen

Niet bij iedereen met centronucleaire myopathie gaat hetzelfde mis in de spiercellen. Er zijn meerdere genen bekend waarin foutjes tot de ziekte kunnen leiden.
De vormen van CNM zijn: 

• een vorm die autosomaal dominant overerft;
• een vorm die autosomaal recessief overerft;
• een vorm die via het X-chromosoom overerft. Deze vorm wordt ook wel myotubulaire myopathie genoemd. Naar schatting wordt ongeveer één op de 50.000 jongens met de X-gebonden vorm geboren. De andere vormen zijn nog zeldzamer. 

X-gebonden vorm

De X-gebonden vorm van centronucleaire myopathie (ofwel myotubulaire myopathie) is de ernstige variant die bij jongens voorkomt. Die ziekte is vaak bij of kort na de geboorte duidelijk. De baby heeft ernstige moeite met ademhalen waardoor ademhalingsondersteuning nodig kan zijn.
Meisjes of vrouwen die draagster zijn van de erfelijke aanleg voor myotubulaire myopathie krijgen soms op latere leeftijd last van spierzwakte.

Dominante en recessieve vorm van centronucleaire myopatie

De overige vormen van centronucleaire myopathie kunnen zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen en verlopen vaak iets milder. Soms komen deze vormen pas op volwassen leeftijd tot uiting. De klachten verschillen sterk van persoon tot persoon. Mogelijke verschijnselen staan hieronder beschreven.

Het belangrijkste kenmerk van alle vormen van centronucleaire myopathie is spierzwakte en het feit dat de klachten sterk kunnen variëren. Meestal begint de zwakte in de bovenarmen en -benen. Jonge kinderen en baby’s zijn slap en kunnen bijvoorbeeld hun hoofdje niet goed rechtop houden. Ook kunnen er problemen zijn met ademhalen en slikken waardoor een acute, ernstige situatie ontstaat en ademhalingsondersteuning nodig is.

Soms ontwikkelen de klachten zich op latere (kinder)leeftijd of zelfs pas bij volwassenen. De gelaatspieren kunnen aangedaan zijn: patiënten hebben veelal een lang, dun gezicht met hangende oogleden. Kinderen gaan later kruipen, staan of lopen dan gemiddeld. Ook kunnen er een verkromming van de wervelkolom (scoliose) en verkortingen van de spieren en gewrichten (contracturen) ontstaan. Soms zijn er nauwelijks klachten en is de ziekte alleen te merken aan pijn in de spieren na het sporten of aan spierkrampen. In de meeste gevallen nemen de verschijnselen over de jaren langzaam toe in ernst. Hoe de ziekte verloopt, hangt onder andere af van welk gen is aangedaan. Ook verschilt de ernst van persoon tot persoon. Mogelijk is na verloop van tijd een rolstoel nodig.

In de meeste gevallen geldt dat het verloop sneller gaat als de ziekte op jongere leeftijd begint, maar er zijn ook kinderen bij wie de (ademhalings)spieren zich lijken te herstellen: zij hebben op babyleeftijd ernstige ademhalingsproblemen en slechts milde klachten op de tienerleeftijd.