Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentronucleaire myopathie (CNM)
Synoniem
Myotubulaire myopathie (subtype van CNM)
De verschijnselen van CNM lopen uiteen van relatief milde klachten tot ernstige spier- en ademhalingsproblemen.
Wat is centronucleaire myopathie?
Centronucleaire myopathie (CNM) is een groep erfelijke spierziekten. De verschijnselen lopen uiteen van ernstige spier- en ademhalingsproblemen op jonge leeftijd tot relatief milde klachten bij volwassenen. De oorzaak ligt in het erfelijk materiaal, het DNA.
Meer over centronuclaire myopathie, oorzaak en verschijnselen
Folder over centronucleaire myopathie
Een samenvatting van de informatie over centronucleaire en myotubulaire myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Centronucleaire myopathie is een groep zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten
- De X-gebonden variant veroorzaakt ernstige klachten op jonge leeftijd
- De recessieve en dominante vormen verlopen vaak milder maar de ernst varieert sterk van persoon tot persoon
Diagnose en behandeling
Voor het stellen van de diagnose kijkt de arts eerst naar de verschijnselen en eventueel het verloop van de ziekte binnen de familie. Daarnaast zijn aanvullende onderzoeken mogelijk.
Deze spierziekte is helaas nog niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen de klachten te beperken. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen.
Meer over diagnose en behandeling bij centronucleaire myopathie
Op de algemene pagina over congenitale spierziekten vindt u informatie over het stellen van de diagnose en ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek.
Leestips
In de brochure Congenitale spierziekten, Diagnose en behandeling (bestelnummer D003) kunt u meer lezen over dit soort ziekten, onder meer over de manier waarop de diagnose wordt gesteld, behandelmogelijkheden en erfelijkheid.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina.
De brochure Congenitale spierziekten, Omgaan met de ziekte (bestelnummer D003A) gaat in op wat de ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In ervaringverhalen komen (ouders van) mensen met een congenitale spierziekte aan het woord. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Tips voor ouders
Voor ouders van baby's met spierslapte zijn er twee boekjes met tips, beide gratis te downloaden De boekjes zijn gemaakt door en voor ouders van baby’s met SMA 1 (spinale musculaire atrofie type 1) maar ook geschikt voor andere ouders van baby’s met spierslapte.
Spieracademie
Internationale registraties
Op deze websites van buitenlandse verenigingen kunt u zichzelf of uw kind aanmelden voor registratie in de internationale database voor mensen met myotubulaire of centronucleaire myopathie:
- www.znm-zusammenstark.org (Duitse site, ook in het Nederlands);
- www.myotubulartrust.com (Engelse site, ook in het Nederlands).
Op de website www.rarediseases.org staat uitgebreide (Engelstalige) informatie over de ziekte.
Als bij u bekend is dat de oorzaak van de ziekte ligt in een afwijking in het RYR1-gen, kunt u ook terecht op www.ryr1.org (Engelstalig).
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
