Central core diseaseOorzaak en verschijnselen

Central core disease, of central core myopathie, is een aangeboren spieraandoening. Bij deze ziekte is de structuur van de spieren in aanleg afwijkend.
Zoals uit de naam van de ziekte blijkt, gaat het om een afwijking van het centrale deel van de spiervezels. De symptomen zijn een sterk verlaagde spierspanning (slapheid) en spierzwakte. Deze kunnen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingsafwijkingen. De klachten verergeren in de meeste gevallen langzaam of niet of nauwelijks.
Bij een vroege vorm van deze ziekte doen zich al bij de geboorte misvormingen voor zoals klompvoeten, wervelkrommingen en heupafwijkingen.

Deze aangeboren spierziekte is zeldzaam. Schattingen van hoevaak de ziekte precies voorkomt, lopen uiteen van één op de 250.000 mensen tot minder dan één op de miljoen.

Central core myopathie wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal: in het RYR1-gen van het DNA. De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Dit betekent dat een kind de ziekte kan ontwikkelen als hij het afwijkende gen van een van de ouders erft. Die ouder heeft de ziekte meestal zelf ook, wellicht in een lichte vorm. Ieder kind van een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de ziekte te krijgen.

Soms erft central core disease autosomaal recessief over. Een kind heeft dan twee afwijkende genen, één van de vader en één van de moeder. Bij deze vorm ontwikkelt de ziekte zich vaak ernstiger dan bij de dominant erfelijke vorm. Als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen is de kans dat hun kind de ziekte krijgt 25%. Dragers hebben vaak geen of nauwelijks klachten.

Er zijn ook enkele gevallen bekend waarbij de ziekte spontaan lijkt te zijn opgetreden, waarbij geen van beide ouders de genafwijking heeft. Vaak is er dan sprake van een nieuwe afwijking. Het kind kan deze afwijking dan wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen.
Meer over erfelijkheid

De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. Deze verschijnselen kunnen zich al voor de geboorte voordoen en klompvoeten, wervelkromming of heupafwijkingen veroorzaken. Ook kunnen er oogbewegingsstoornissen en zwakte van de gelaatspieren optreden.
Bij kinderen kan de ziekte ook later blijken uit een vertraagde motorische ontwikkeling (later gaan kruipen en lopen) en uit een al dan niet toenemende spierzwakte. Vaak zijn vooral de schouder-, dij- en beenspieren verzwakt. Ook kunnen zich problemen bij het slikken voordoen en kunnen oogleden gaan hangen.

In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel. De meeste patiënten krijgen tussen hun twintigste en veertigste jaar problemen met lopen. De ernst van de verschijnselen kan sterk variëren. Soms zijn de verschijnselen zo beperkt dat de central core myopathie pas bij een ouder wordt vastgesteld als de ziekte zich bij het kind openbaart.

In het algemeen geldt dat de ziekte zich progressiever ontwikkelt als deze zich in een vroeger stadium voordoet. Optredende skeletafwijkingen zijn onafhankelijk van de ernst van de ziekte. Ademhalingsstoornissen en hartproblemen treden zelden op. De verstandelijke ontwikkeling is normaal.

De RYR1-afwijking die bij sommige mensen tot central core disease leidt, zorgt bij andere mensen voor andere klachten zoals:

• spierzwakte in de spieren rond de wervelkolom en een gekromde rug;
• spierpijn na het sporten;
• rhabodomyolyse: overmatige afbraak van spiercellen te herkennen aan roodbruine urine en een verhoogde ck-waarde in het bloed.

Meer (Engelstalige) informatie vindt u op de website van de Amerikaanse RYR 1-foundation: www.ryr1.org.