Central core diseaseCCD, vragen en antwoorden

Central core disease of central core myopathie is een aangeboren spierziekte waarbij de structuur van vooral de skeletspiervezels in aanleg afwijkend is. Zoals uit de naam van de ziekte blijkt, gaat het om een afwijking van het centrale deel van de spiervezels.
In de type I-vezels zijn onder de microscoop afwijkingen zichtbaar centraal in de spiervezels. De symptomen zijn een sterk verlaagde spierspanning en spierzwakte. Dit kan leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingafwijkingen.
Na het twintigste, vaak rond het veertigste levensjaar verzwakken de beenspieren zo dat problemen met lopen kunnen ontstaan. Bij een vroege vorm van deze ziekte kunnen zich al bij de geboorte misvormingen voordoen.
De verstandelijke ontwikkeling is normaal.

De ziekte berust op een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. Het gaat om een afwijking van een gen op chromosoom 19.

U bent niet de enige, maar de ziekte is zeer zeldzaam en komt gemiddeld bij één op de miljoen mensen voor. Via Spierziekten Nederland kunt u in contact komen met lotgenoten.

De ziekte wordt meestal autosomaal dominant overgedragen. Dit betekent dat één van de ouders de ziekte (in een lichte vorm) heeft en drager moet zijn van het afwijkende gen.
Ieder kind heeft dan 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Er zijn ook patiënten met de autosomaal recessieve vorm van de ziekte. Bij deze vorm zijn beide ouders 'drager' van de aandoening maar zelf niet ziek. Voor ieder van hun kinderen is de kans dat het de ziekte krijgt één op vier (25%).
Er zijn ook enkele gevallen bekend waarbij de ziekte willekeurig (niet erfelijk) is opgetreden.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte. Bij de vorm die op de kinderleeftijd optreedt (bij de geboorte of iets later), doen naast de spieren in armen en benen soms de aangezichtsspieren in lichte mate mee. Soms zijn er spierkrampen.
Soms treedt de ziekte wat later op, bijvoorbeeld op de tienerleeftijd. Er zijn patiënten met alleen een verhoogd CK (= spierenzym) zonder spierzwakte. Ook zijn er patiënten met alleen een verhoogd risico op maligne hyperthermie zonder spierzwakte. Lees ook de vraag over narcose.
De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. Deze verschijnselen kunnen zich al voor de geboorte voordoen en klompvoeten, wervelkromming of heupafwijkingen veroorzaken. Bij kinderen kan de ziekte ook later blijken uit een vertraagde motorische ontwikkeling (kruipen en lopen) en uit een al dan niet toenemende spierzwakte. Vooral de schouder-, dij- en beenspieren zijn dikwijls verzwakt. Ook kunnen zich problemen bij het slikken voordoen en kunnen oogleden gaan hangen.
De ernst van de verschijnselen kan sterk variëren. Soms zijn de verschijnselen zo beperkt dat de central core myopathie pas bij een ouder wordt vastgesteld als de ziekte zich bij het kind openbaart.

In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel. De meeste mensen met central core disease krijgen na hun twintigste (vaak pas rond hun veertigste jaar) problemen met lopen.

De zieke is in principe niet progressief maar kan op volwassen leeftijd nieuwe problemen opleveren. In het algemeen geldt dat de ziekte zich ernstiger ontwikkelt als deze zich in een vroeg stadium voordoet.

Op latere leeftijd kunnen zich ademhalingsstoornissen voordoen. Hartproblemen treden zelden op.

De diagnose wordt door de neuroloog gesteld op basis van de verschijnselen en lichamelijk onderzoek. Aanvankelijk wordt de diagnose 'myopathie' (spierziekte) gesteld.
Er zal vrijwel altijd bloedonderzoek en spieronderzoek plaatsvinden. Uit bloedonderzoek kan naar voren komen dat het serum creatine-fosfokinase verhoogd is.
Soms zal de spieractiviteit elektrisch getest worden om na te gaan of deze afwijkend is. Om de ziekte van andere myopathieën te onderscheiden, moet ook het spierweefsel onder de microscoop onderzocht worden. Hiervoor wordt een stukje spierweefsel onder plaatselijke verdoving weggenomen (spierbiopt).

Ja. Mensen met central core myopathie kunnen overgevoelig zijn voor bepaalde anesthetische middelen en spierverslappers. Het genetisch defect op chromosoom 19 leidt bij een kwart van de patiënten tot overgevoeligheid voor bepaalde bij narcose gebruikte medicamenten waardoor een acuut ernstig ziektebeeld kan ontstaan.
Een narcose kan hierdoor leiden tot een stijgende hartslag, verstijving van spieren en een mogelijk gevaarlijke oververhitting (maligne hyperthermie, MH). Dit is een levensbedreigende complicatie.

Wanneer er onzekerheid is over de kans op een MH-complicatie tijdens een narcose bij een CCD-patiënt kan er pre-operatief een spierbiopt verricht worden voor een zogeheten invitro-contractietest, waarbij in het laboratorium met de stoffen halothaan en coffeïne gekeken wordt wat de kans is op het optreden van MH.
In Nederland wordt dit alleen gedaan in het Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen. Het is dus van levensbelang dat zowel de chirurg als de anesthesist weten dat een patiënt central core disease heeft.

Spierziekten Nederland heeft speciaal voor mensen met maligne hyperthermie SOS-kaartjes gemaakt. Die vindt u op de website spoedzorg.

Central core myopathie is niet te genezen. Wel kan eventueel de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en van diverse paramedici zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.
Fysiotherapie kan helpen de klachten te beperken. De spieren worden actief gehouden en zo wordt verstijving van de spieren voorkomen. Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen.
Door overgewicht worden de spieren te veel belast. Daarom is het van belang om in beweging te blijven, met gedoseerde belasting, en bijvoorbeeld regelmatig te zwemmen.

Naast central core worden multicore en minicore disease onderscheiden. Deze ziekten zijn eveneens erfelijk. De wijze van overerving is nog niet bekend.
Bij multicore disease zijn de verschijnselen over het algemeen minder ernstig dan bij central core.
Minicore disease doet zich al op vroege kinderleeftijd voor. Behalve verlaagde spierspanning en spierzwakte kunnen zich bij deze ziekte ook ptosis (hangende oogleden), zwakte van de gezichtsspieren en zwakte van oogbewegingsspieren voordoen. Ook zijn er vaak contracturen van de gewrichten.
Ook bij deze ziektebeelden kunnen er risico's zijn bij het ondergaan van een narcose (zie onder de vraag daarover).