Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCentral core disease (CCD)
Synoniem
Central core myopathie
De verschijnselen van central core disease zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning.
Wat is central core disease?
Bij central core disease (CCD) is een aangeboren zeldzame aandoening waarbij de structuur van vooral het centrale deel van de skeletspiervezels in aanleg afwijkt. De symptomen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling en houdingafwijkingen.
Central core disease is een erfelijke spierziekte. De algemene verschijnselen zijn spierzwakte en een verlaagde spierspanning. In de kindertijd is de aandoening meestal stabiel.
Meer over CCD, de oorzaak en verschijnselen
Folder over central core disease
Een samenvatting van de informatie over CCD vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Central core disease is een erfelijke ziekte
- CDD komt gemiddeld bij één op de 1000.000 mensen voor
- De ernst van CCD varieert
- Bij CCD zijn vooral schouder-, dij- en beenspieren verzwakt
- De verstandelijke ontwikkeling van kinderen met CCD is normaal
Diagnose en behandeling
Er kan een aantal onderzoeken plaatsvinden om de diagnose vast te stellen. Helaas is central core disease niet te genezen. Er kan wel wat aan de klachten worden gedaan.
Meer over CCD, diagnose en behandeling
Op de algemene pagina over congenitale spierziekten vindt u veel informatie over het stellen van de diagnose en ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek.
Leestips
In de brochure Congenitale spierziekten. Diagnose en behandeling vindt u meer informatie over deze ziekten, de verschijnselen, het verloop en de behandelmogelijkheden.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Er is ook een brochure over het omgaan met congenitale spierziekten met onder meer persoonlijke ervaringen.
Let op bij narcose!
Een narcose kan bij central core disease levensbedreigend zijn. Het is belangrijk dat de anesthesist en chirurg weten dat de patiënt deze ziekte heeft.
Bij een kwart van de patiënten bestaat een overgevoeligheid voor bepaalde bij narcose gebruikte stoffen. Een narcose kan hierdoor onder andere leiden tot een dodelijke oververhitting (maligne hyperthermie). Zie ook informatie voor spoedzorgverleners
Meer over anesthesie en spierziekten
Brochures met tips
Voor ouders van baby´s met spierslapte zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven Beide zijn gratis te downloaden.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
