CarnitinedeficiëntieOorzaak en verschijnselen

Carnitine speelt onder andere een rol bij het transport van vetzuren in de mitochondriën, de energiefabriekjes van de spiercel. Als er te weinig carnitine is, is er een stoornis in het transport te verwachten. In de primaire vorm is er een genetische stoornis in het carnitinetransport.

Carnitinedeficiëntie is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze niet zelf aan de ziekte lijden. Ieder kind heeft 25% kans om de ziekte te ontwikkelen. Meer over erfelijkheid

Secundaire carnitinedeficiëntie kent vele oorzaken, bijvoorbeeld ziekten waarbij carnitine gebonden wordt aan een organisch zuur en via de nieren wordt uitgescheiden.

Het tekort aan carnitine kan zich op verschillende plaatsen voordoen:

• alleen in de spieren. Patiënten hebben last van spierzwakte die in de loop van de jaren erger wordt;
• in de spieren en andere weefsels. Bij deze verschijningsvorm is spierzwakte slechts een bijverschijnsel. Er kunnen andere problemen optreden die het gevolg zijn van een verminderde leverfunctie zoals een ‘energiecrisis’, problemen in de functie van de hersenen of ophoping van giftige stoffen;
• in verschillende weefsels met als belangrijkste klacht hartlijden. Bij patiënten met deze vorm overheerst een ernstig hartlijden dat leidt tot overlijden indien geen carnitine toegediend wordt.

Carnitine speelt in het menselijk lichaam een belangrijke rol. Een tekort aan carnitine komt in verschillende vormen bij de mens voor.
Hier gaat het over die vormen waarbij er (ook) een tekort aan carnitine in de spier is. Daarbij maken we onderscheid tussen een tekort als oorzaak van de ziekte (primaire carnitinedeficiëntie) en een tekort aan carnitine als gevolg van een andere aandoening (secundaire carnitinedeficiëntie).

Bij de beschrijving van de verschijnselen maken we een onderscheid tussen de vorm waarbij het tekort aan carnitine alleen in de spieren voorkomt (myopathische vorm) en de vorm waarbij het zich ook in andere organen voordoet (systemische vorm).

Carnitinedeficiëntie alleen in de spieren komt zeer zelden voor. De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen optreden in de vroege kinderjaren. Het is een algemene spierzwakte waarbij de proximale spiergroepen (dichtbij de romp) sterker aangedaan zijn dan de distale spiergroepen (verder van de romp af). Ook de gelaatspieren kunnen aangetast zijn.
Ook bij carnitinedeficiëntie met een tekort in meer weefsels doen de eerste symptomen zich vaak al voor in de kindertijd. Door een verminderde functie van de lever kunnen zich onder andere problemen in de hersenen voordoen. De lever is vergroot. Patiënten zijn misselijk, geven over en hebben een verlaagd bewustzijn waarbij ze in coma kunnen raken.
Naast deze ernstige klachten komt spierzwakte voor. De spierzwakte kan zowel voor als na de leverproblemen optreden. De prognose bij deze vorm is slecht.

Bij de secundaire vormen kunnen in principe dezelfde klachten ontstaan als bij de primaire vorm. Dit is afhankelijk van de mate van het tekort, hoewel dit over het algemeen niet zo ernstig is als bij de primaire vormen.