CarnitinedeficiëntieDiagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het vermoeden van deze aandoening ontstaat als de verschijnselen zich voordoen. Zekerheid kan worden verkregen door bloedonderzoek. Daarmee kan worden vastgesteld of er sprake is van een sterk verminderd carnitinegehalte.
Soms is het nodig om de hoeveelheid carnitine in weefsel te bepalen. Met een elektronenmicroscoop kunnen de karakteristieke vetophopingen in de celstructuren worden waargenomen.
Waaruit bestaat de behandeling?
Centraal in de behandeling van alle vormen staat het toedienen van carnitine om zo het tekort en de gevolgen daarvan te ondervangen.
Deze tekst is gecontroleerd door prof. dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.
Folder over carnitinedeficiëntie
Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.
Wetenschappelijk onderzoek
Meer weten over onderzoek naar carnitinedeficiëntie?
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
