Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCarnitinedeficiëntie (Car.def.)
Bij carnitinedeficiëntie is er een tekort aan carnitine dat onder meer spierzwakte kan veroorzaken.
Wat is carnitinedeficiëntie?
Carnitine is een verbinding die bij stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam een belangrijke rol speelt. Carnitinedeficiëntie, letterlijk: een tekort aan carnitine, is een aandoening die in verschillende vormen bij de mens voorkomt.
Carnitine speelt onder andere een belangrijke rol in de energiehuishouding in de cellen. Het tekort kan zich vooral in de spierweefsels voordoen, of in allerlei weefsels of vooral in de hartspier.
Meer over carnitinedeficiëntie, oorzaak en verschijnselen
Folder over carnitinedeficiëntie
Een samenvatting van de informatie over carnitinedeficiëntie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Carnitinedeficiëntie is héél zeldzaam: het komt bij minder dan één op 1000.000 mensen voor
- Carnitinedeficiëntie is een erfelijke ziekte
- De eerste verschijnselen van spierzwakte kunnen zich voordoen in de vroege kinderjaren
- Bij het stellen van de diagnose geeft bloedonderzoek uitsluitsel
Diagnose en behandeling
De diagnose carnitinedeficiëntie kan met bloedonderzoek worden verkregen.
Meer over diagnosestelling en behandeling
Leestips
Carnitinedeficiëntie is een metabole spierziekte. In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina.
Er is ook een brochure over het omgaan met metabole spierziekten met onder meer persoonlijke ervaringen.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
