Becker spierdystrofieDraagsterschap en hartklachten

De spierzwakte bij Becker spierdystrofie wordt veroorzaakt door de gedeeltelijke afwezigheid of afwijkende grootte van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit is het gevolg van een verandering in een gen (= een stukje erfelijk materiaal, DNA), het dystrofine-gen. Deze afwijking komt ook voor bij Duchenne spierdystrofie. Duchenne begint eerder en de ziekteverschijnselen zijn ernstiger.
De ziekteverschijnselen bij Becker spierdystrofie zijn zeer verschillend, niet bij iedereen hetzelfde en uiten zich niet bij iedereen op dezelfde leeftijd.
De verandering in het gen wordt meestal via de moeder overgedragen. In naar schatting 30% ontstaat de aandoening spontaan. Becker spierdystrofie is geslachtsgebonden: over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte; vrouwen kunnen draagster ervan zijn.

De oorzaak van erfelijke ziekten is te vinden in de genen, de dragers van erfelijke informatie. Genen liggen in een vaste volgorde op de chromosomen: ketens met erfelijk materiaal. De chromosomen komen voor in paren. Van ieder paar bevatten de chromosomen min of meer dezelfde erfelijke informatie. Op beide chromosomen 9 zal bijvoorbeeld een gen liggen dat verantwoordelijk is voor de bloedgroep (ABO-gensysteem). Maar het kan zijn dat het ene gen codeert voor bloedgroep A en het andere voor bloedgroep B. In dat geval komt bloedgroep AB tot uiting. Een voordeel van deze 'dubbele' informatie in beide chromosomen is dat sommige genetische fouten gecompenseerd kunnen worden.
Ontbreekt op het ene chromosoom het gen dat informatie geeft over de bouw van een spier, kan dat soms gecompenseerd worden met het gen op het andere chromosoom. Er is dan wellicht geen groot probleem.

Bijna 20% van de draagsters van het gen voor Becker spierdystrofie heeft geringe verschijnselen van de ziekte: inspanningsgebonden spierkrampen en spierpijn en/of een geringe tot matige spierzwakte. Er ontstaat echter vrijwel nooit afhankelijkheid van een rolstoel.
Daarnaast blijkt dat bij ongeveer 30% het bloed soms een verhoogd enzym, het creatinekinase, bevat wat duidt op een verhoogde afbraak van spierweefsel. Dit heeft geen relatie met de aanwezigheid van spierklachten.

Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom, één van de chromosomen die onder meer het geslacht bepalen. Bij vrouwen bestaat dit chromosomenpaar uit gelijke chromosomen (aangeduid met XX). Bij mannen zijn de geslachtschromosomen verschillend (XY). Als het dystrofine-gen op het ene X-chromosoom beschadigd is, hebben vrouwen vrijwel altijd op het andere chromosoom nog een gen dat wel goed is. De ziekte komt dan niet tot uiting.

Bij mannen is er geen tweede dystrofine-gen aangezien op het Y-chromosoom geen dystrofine-gen aanwezig is.
Wanneer een vrouw een goed én een beschadigd dystrofine-gen heeft, is zij draagster van Becker spierdystrofie. De helft van haar kinderen zal ook het defect krijgen: de helft van de zonen krijgt Becker spierdystrofie en de helft van de dochters is draagster. Het gaat daarbij om gemiddelden. Een draagster kan bijvoorbeeld ook vier zonen krijgen die geen van allen Becker spierdystrofie hebben maar die kans is klein. Alle dochters van een man met Becker spierdystrofie zijn draagster.

Bij patiënten met Becker spierdystrofie treden bijna altijd hartklachten op. In de loop van het ziekteproces worden niet alleen de skeletspieren maar ook de hartspier aangedaan. Om onduidelijke redenen wordt de hartspier pas later in het ziekteproces aangetast. Men noemt deze aantasting cardiomyopathie: hartspierziekte.

Uit onderzoek is gebleken dat betrokkenheid van de hartspier niet alleen bij jongens en mannen met Becker spierdystrofie optreedt maar ook bij een deel van de draagsters van het gen van de ziekte. Uit dit onderzoek onder 44 draagsters bleek dat bij 16% in enige mate verwijding van de linker hartkamer aanwezig was.
Hoewel de betekenis van deze afwijking niet helemaal zeker is, zou dit het eerste begin kunnen zijn van een cardiomyopathie. In tegenstelling tot sommige draagsters van Duchenne spierdystrofie werd er bij dit onderzoek geen cardiomyopathie vastgesteld.

Cardiomyopathie is een sluipend proces. Soms zijn patiënten zich hier niet eens van bewust. In een vroeg stadium van cardiomyopathie gaat het hart sneller kloppen en komt er minder bloed in allerlei organen terecht.
In een later stadium kunnen onder meer de nierfunctie en de hartfunctie worden beïnvloed: door vochtophoping worden voeten en enkels dik, ontstaat benauwdheid en kunnen ernstige hartritmestoornissen optreden.
Het is tot nu toe niet mogelijk te voorspellen of draagsters hartklachten zullen ontwikkelen. Op zich is cardiomyopathie goed te behandelen met medicijnen. Maar eerst moet natuurlijk bekend zijn dat er sprake is van een cardiomyopathie. Als een cardiomyopathie niet tijdig wordt ontdekt, kan dit ernstige gevolgen hebben.

Op basis van deze onderzoeksresultaten zou een conclusie kunnen zijn dat alle meisjes die een familielid met Becker spierdystrofie hebben, moeten laten onderzoeken of zij draagster zijn. Dit onderzoek kan een zware belasting met zich meebrengen. Zodra een vrouw weet dat zij draagster is, kan bijvoorbeeld een relatie ernstig onder druk komen te staan. Er kunnen ook problemen ontstaan bij het afsluiten van verzekeringen.

Sommige vrouwen besluiten dan ook om zich niet te laten testen op draagsterschap. Iedere potentiële draagster zal zelf de afweging moeten maken tussen de voor- en nadelen van genetisch onderzoek. Bij een klinisch genetisch centrum kan men meer informatie over het onderzoek krijgen.
Zie de Zorgwijzer voor adressen van deze centra.

Omdat er soms wel hartafwijkingen kunnen worden vastgesteld maar vooralsnog niet duidelijk is of sommige draagsters van Becker spierdystrofie een cardiomyopathie zullen ontwikkelen, is het advies van Spierziekten Nederland zich door een cardioloog te laten controleren op cardiomyopathie. Deze hartspierziekte is niet te genezen maar goed te behandelen. Als onderzoek van het hart geen afwijkingen laat zien, kan het eens in de vijf jaar herhaald worden om bijtijds afwijkingen te kunnen vaststellen.Het is ook van belang dat de behandeling start nog voor de effecten van de cardiomyopathie (kortademigheid, vasthouden van vocht en hartritmestoornissen) optreden.

Het probleem op dit moment is dat nog niet alle cardiologen bekend zijn met de problematiek van hartafwijkingen bij draagsters. Wanneer u hiermee geconfronteerd wordt, kunt u zich het beste voor advies wenden tot de afdeling neuromusculaire aandoeningen van een academisch centrum.
Zie voor adressen de Zorgwijzer