Becker spierdystrofieBecker, vragen en antwoorden

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De oorzaak is een gedeeltelijke afwezigheid of afwijkende grootte van het eiwit dystrofine in de spiercel. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder (goed functionerend) dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt vet- en bindweefsel voor in de plaats.
Becker spierdystrofie ontstaat als gevolg van een verandering in een gen (= een stukje van het erfelijk materiaal, DNA) dat het dystrofine-gen wordt genoemd. De verandering in het gen wordt meestal via de moeder overgedragen. Bij ongeveer 30% van de jongens ontstaat de aandoening spontaan.
Becker spierdystrofie is geslachtsgebonden: over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte terwijl vrouwen draagster van deze ziekte kunnen zijn. Becker spierdystrofie is zeer zeldzaam: één op de tien- à twintigduizend kinderen wordt ermee geboren.

Verschijnselen
De leeftijd en de wijze waarop de ziekte zich openbaart, varieert. De eerste verschijnselen ontstaan meestal tussen het vijfde en dertigste levensjaar. Een veel voorkomend eerste symptoom is spierkramp na inspanning en dan vooral in de kuiten. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen. Dikwijls treedt tussen het tiende en dertigste levensjaar toenemende spierzwakte op waardoor hardlopen, traplopen en sporten moeilijkheden opleveren. Ook vallen de jongens regelmatig. Later kan het tillen van zware voorwerpen problemen geven. Tussen het veertigste en vijftigste jaar en soms al tussen het twintigste en dertigste jaar kunnen mannen met Becker spierdystrofie in een rolstoel terechtkomen.

Door het minder bewegen ontstaan contracturen. Dit zijn afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten kunnen hierdoor niet meer goed bewegen.
Bij ongeveer de helft van de patiënten is ook de hartspier aangedaan. Deze is dan vergroot en de knijpkracht ervan neemt af. Dit kan zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen.
Soms zijn de hartklachten het eerste verschijnsel van Becker spierdystrofie. Ook de ademhalingsspieren kunnen erbij betrokken raken. Aangezichtspieren en de onwillekeurige spieren van darmstelsel en blaas worden zelden aangetast.
20% procent van de draagsters heeft in lichte mate last van verschijnselen zoals spierkramp na inspanning en spierzwakte.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Becker spierdystrofie en Becker myotonie zijn beide spierziekten, maar de oorzaak, symptomen, behandeling en prognose zijn zeer uiteenlopend. Bij Becker spierdystrofie is er sprake van langzaam toenemende spierzwakte, mogelijk in combinatie met spierkrampen. Becker myotonie kent vooral plotselinge spierstijfheid en krampen, die ook weer binnen korte tijd wegtrekken. Naar de pagina's over Becker myotonie. 

Omdat bij de ziekte van Becker het verloop heel verschillend kan zijn, kan de leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt verschillen van twee jaar tot dertig jaar of nog later.

De ziekte kan zeer snel progressief zijn, maar ook heel langzaam verlopen.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Becker spierdystrofie wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek en/of een spierbiopsie. Het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van de stof creatinekinase (CK). Bij mensen met de ziekte van Becker wordt meestal een hoog CK-gehalte aangetroffen. CK is een enzym dat vrijkomt bij spierafbraak. Bij een spierbiopt wordt een stukje spier uit het been genomen en onderzocht. Er wordt bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is.
Daarnaast kan eventueel elektrisch spieronderzoek (EMG) plaatsvinden. Met behulp van DNA-onderzoek kan de mutatie (verandering) van het dystrofine-gen op het X-chromosoom worden aangetoond. Als het gendefect in een familie al bekend is, kan met alleen DNA-onderzoek de ziekte worden vastgesteld.

De diagnose wordt meestal gesteld door een (kinder)neuroloog, bij voorkeur in een academisch ziekenhuis. In ieder academisch ziekenhuis is een groep specialisten die zich toelegt op de diagnose en behandeling van spierziekten, een zogenaamd neuromusculair centrum. Een aantal revalidatiecentra heeft bijzondere kennis over de behandeling spierziekten. Op deze website staan de adressen van deze gespecialiseerde centra.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Over de levensverwachting is moeilijk een uitspraak te doen. Factoren die een rol spelen zijn de ernst van het ziektebeeld en de eventuele betrokkenheid van de hartspier. Als er een cardiomyopathie (verzwakking van het hart door de spierziekte) optreedt, is de levensduurverwachting korter dan wanneer het hart goed blijft. Omdat het ziektebeeld zo verschillend kan zijn, is er ook geen algemeen beeld over het verloop en de prognose te geven. Het is zelfs niet gezegd dat iedereen in een rolstoel terechtkomt, maar de meeste Becker-patiënten ondervinden toch wel een zodanige beperking dat ze afhankelijk van hulpmiddelen worden.

Adviseur: dr. A. van der Kooi en dr. R.F. Pangalila

Becker spierdystrofie is erfelijk via het X-chromosoom. Dit betekent dat alleen jongens de ziekte kunnen krijgen en meisjes draagster kunnen zijn. De kans op het krijgen van de ziekte of op draagster zijn is 50%.
Becker spierdystrofie komt ook vaak als spontane mutatie voor. Deze nieuwe mutatie kan zijn ontstaan bij de persoon met de ziekte zelf of bij de moeder. Er zijn dan geen andere familieleden die deze ziekte hebben. De ziekte kan dan wel weer doorgegeven worden aan volgende generaties.
Voor erfelijkheidsonderzoek kunnen ouders verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Becker spierdystrofie is nog niet te genezen. Het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen.
Patiënten worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. Ook regelmatige controle van het hart, in principe één keer per twee jaar, is belangrijk. Bij sommige mensen met Becker spierdystrofie kunnen ademhalingsproblemen voorkomen. Bij deze problemen kan ondersteuning worden geboden door een centrum voor thuisbeademing waar veel patiënten met spierziekten worden geholpen en veel expertise op dit gebied aanwezig is.

Terwijl Duchennepatiënten (Duchenne is een ernstiger vorm van deze spierziekte omdat het dystrofine eiwit bij deze patiënten helemaal afwezig is) prednison kunnen krijgen, wat de progressiviteit vertraagt, is er voor Becker spierdystrofiepatienten nog weinig of geen onderzoek gedaan naar het effect van prednison. Andere middelen die effect zouden kunnen hebben, zijn niet bekend. Er wordt veel onderzoek gedaan naar gentherapie maar er moet nog een lange weg bewandeld worden voor hier een therapie verwacht kan worden.

Bij de behandeling van Becker spierdystrofie kunnen de volgende artsen en therapeuten betrokken zijn: huisarts, neuroloog, revalidatiearts, ergotherapeut, cardioloog, longarts/beademingsarts, fysiotherapeut en eventueel een orthopeed. Om bijtijds hartafwijkingen te kunnen vaststellen, is eenmaal per twee jaar cardiologisch onderzoek nodig.
Controle door een orthopeed is alleen nodig als de rug dreigt scheef te groeien (scoliose). De kans hierop is groter als Becker spierdystrofie op kinderleeftijd is ontstaan.

De revalidatiearts en de ergotherapeut kunnen adviseren welke hulpmiddelen nodig zijn om goed te kunnen functioneren. Door oefening bij een fysiotherapeut kan een dwangstand (contractuur) van de voeten, benen of andere lichaamsdelen misschien worden voorkomen.

Vaak weten de huisarts of artsen in een regionaal ziekenhuis weinig van Becker spierdystrofie af. Dit komt omdat de ziekte heel zeldzaam is en veel artsen nooit met deze ziekte te maken krijgen. De huisarts kan altijd informatie inwinnen bij het Duchenne Centrum Nederland. 

Daarnaast kunt u uw huisarts suggereren om informatie in te winnen bij uw revalidatiearts. Adressen van gespecialiseerde revalidatieartsen vindt u op de website van Spierziekten Nederland. Daarnaast zijn er in spierziekten gespecialiseerde neurologen en cardiologen. Deze zijn meestal verbonden aan een academisch centrum. Een lijst van deze specialisten kunt u eveneens op de website van Spierziekten Nederland vinden. En uiteraard kunt u ook als patient met vragen terecht bij het Duchenne Centrum Nederland.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Van zowel Becker als Duchenne spierdystrofie is een mutatie van het dystrofine-gen de oorzaak van de ziekte. Bij Duchenne wordt er echter helemaal geen dystrofine gemaakt waardoor het verloop ernstiger en progressiever is en vaak al op jongere leeftijd begint.

Bij Becker spierdystrofie is wel dystrofine aantoonbaar in de spiercel, maar in mindere mate dan in een gezonde spiercel.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Verschillen binnen één gezin komen vaker voor. Het is onbekend hoe dat kan. Naast de problemen door het niet goed functionerende eiwit zijn er misschien andere erfelijke eigenschappen die een verschil in ziektebeeld veroorzaken.

Er loopt een onderzoek in het LUMC naar deze verschillen binnen één gezin en binnen dezelfde diagnose.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Cardiomyopathie betekent letterlijk een zieke hartspier. De hartspier trekt niet meer goed samen en heeft ook moeite met ontspannen. Het hart pompt het bloed minder goed rond. Bij Becker spierdystrofie wordt dit veroorzaakt door een verwijde (gedilateerde) linkerhartkamer. De hartkleppen openen en sluiten minder goed. De kans bestaat dat een hartklep gaat lekken.

De ernst van de ziekte verschilt per persoon. Eigenlijk alle mensen met cardiomyopathie hebben eerst helemaal geen klachten. Bij toenemende problemen van de hartspier neemt de pompfunctie af, en kan hartfalen ontstaan.

Veel voorkomende klachten zijn: moe- en futloosleid, benauwdheid of ademtekort, onregelmatige of te snelle hartslag, vocht vasthouden, zwaarder worden zonder meer te eten, minder eetlust, een vol gevoel hebben of misselijk zijn, 's nachts vaak moeten plassen, pijn op de borst, licht in het hoofd zijn, duizeligheid of flauwvallen.

Medicijnen verminderen de klachten. Het advies aan iemand met Becker spierdystrofie is de hartspierfunctie in principe elke twee jaar met behulp van ECG en echo van het hart te controleren.
De cardioloog overlegt met u welke onderzoeken nodig zijn en welke behandeling gegeven moet worden. Dit is per persoon verschillend. Vragen hierover moet u aan uw cardioloog stellen. Wel is het belangrijk dat de cardioloog ook ervaring heeft met spierziekten. Dat gelt in ieder geval voor de cardiologen verbonden aan een spierziektencentrum in een UMC.

Hartproblemen kunnen ook een andere oorzaak hebben. Klachten aan de bloedvaten of een hartinfarct komen meestal niet door de spierziekte. Verwijding en mindere samentrekking van het hart kunnen wel door een spierziekte worden veroorzaakt.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Revalidatiegeneeskunde is het medisch specialisme dat zich toelegt op het zoveel mogelijk voorkómen en verminderen van de functionele gevolgen van ziekte of trauma. Het doel van de revalidatie is dat de patiënten zoveel mogelijk de activiteiten die voor hen belangrijk zijn kunnen (blijven) doen en zo min mogelijk beperkingen ervaren.
Bij de revalidatie van kinderen gaat het er om dat zij zich kunnen ontwikkelen tot een maximaal niveau van functioneren bij het bereiken van volwassenheid.
Om dit te bereiken zal de revalidatiearts bij elke patiënt kijken wat voor hem of haar nodig is om ervoor te zorgen dat de gevolgen van de aandoening zo veel mogelijk beperkt worden. Dit gaat altijd in samenspraak met de patiënt en zijn ouders: dat zijn immers degenen die moeten bepalen wat de belangrijkste activiteiten zijn waaraan gewerkt moet worden.

De revalidatiegeneeskunde is een praktisch vak; er wordt gestreefd naar het behalen van praktische doelstellingen, bijvoorbeeld dat iemand zich weer zelf kan voortbewegen. De problemen die behandeld kunnen worden zijn heel divers: het kan bijvoorbeeld gaan over het voorkómen van vergroeiingen, het behandelen van slikproblemen, kracht-/conditietraining, ademhalingsondersteuning, continentieproblemen, maar ook over zaken als het gebruik van hulpmiddelen en het trainen van het gebruik van hulpmiddelen, zelfverzorging, woningadviezen, hulp bij een financieringvraag, aanvragen en wettelijke regelingen, vragen over arbeid, sport en vrije tijd, verwerkingsproblemen, ondersteuning van mantelzorgers, lotgenotencontact en aandacht voor broertjes en zusjes.

Voor de behandeling beschikt de revalidatiearts over een team van paramedici, psychologen, maatschappelijk werkenden en instrumentmakers en schoenmakers. Per geval wordt bekeken welke professionals moeten worden ingeschakeld en hoe intensief de behandeling moet zijn. Dit kan variëren van een opname in een revalidatiecentrum, via een ambulante behandeling waarbij de patiënt één of meermalen per week naar het revalidatiecentrum komt tot een behandeling bestaande uit een hulpmiddeladvies of een verwijzing naar een fysiotherapeut in de woonomgeving.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila