Becker spierdystrofieBecker, diagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose Becker spierdystrofie gesteld?
Voor het stellen van de diagnose van Becker spierdystrofie worden verschillende onderzoeken gedaan. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloed-/DNA-onderzoek gedaan.
Het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van de stof creatinekinase (ck). Deze stof duidt op spierbeschadiging. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats waarbij onder plaatselijke verdoving een stukje spier wordt weggenomen dat onder een microscoop onderzocht wordt op afbraak en herstel van de spiervezels.
Ook wordt nagegaan of het eiwit dystrofine zich in het spierweefsel bevindt.
In 60% van de gevallen kan een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond.
Prenataal onderzoek naar deze ziekte is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en de dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en vervolgens of er een afwijking in het dystrofine-gen is.
Behandeling bij Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie is tot nu toe niet te genezen. Behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van een aantal verschijnselen.
Een revalidatiearts coördineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een logopedist, een maatschappelijk werker of een diëtist.
Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
Die kunt u downloaden en zelf aan de fysiotherapeut geven.
Eventuele betrokkenheid van de hartspier kan behandeld worden met medicijnen. Om bijtijds afwijkingen te kunnen vaststellen, is eenmaal per twee jaar cardiologisch onderzoek nodig.
Daarnaast krijgen patiënten fysiotherapie om verkorting van de spieren tegen te gaan.
Het is belangrijk om lichamelijk actief te blijven en de spieren zo mogelijk dagelijks te oefenen. Elke dag even oefenen is beter dan minder vaak lang achter elkaar oefenen.
Kinderrevalidatie
Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.
Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog.
Folder over Becker spierdystrofie
Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.
Wetenschappelijk onderzoek
Er vindt onderzoek plaats naar een gerichte behandeling van Becker spierdystrofie. Dit onderzoek is gericht op het inbrengen van een ´gezond´ dystrofine-gen. Aan deze benadering zitten nog veel haken en ogen. Het zal nog geruime tijd duren voordat dergelijke onderzoeken zullen leiden tot een effectieve behandeling in de praktijk.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
