Becker myotonieBecker, diagnose en behandeling

Spierstijfheid kan meestal worden vastgesteld via een neurologisch onderzoek door een neuroloog. Om Becker myotonie te onderscheiden van andere myotone aandoeningen is aanvullend onderzoek nodig zoals het meten van de elektrische activiteit van de spieren en bloedonderzoek.
Bij een groot deel van de mensen met Becker myotonie kan bij DNA-onderzoek van het bloed (onderzoek van het erfelijk materiaal) een mutatie worden aangetoond in het chloorkanaalgen. De uitslag van zo´n onderzoek is soms pas na zes maanden beschikbaar.

De ziekte kan niet genezen worden. In veel gevallen zijn de klachten wel vervelend maar niet zo erg dat behandeling nodig is. Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaïnamide of fenytoïne.

Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar is. (De eigen apotheek kan het daar bestellen. In 2014 heeft het Zorginstituut beslist dat dit middel onder de verzekerde zorg valt. Zorgverzekeraars moeten het dus ook vergoeden.)

Mexiletine blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat waardoor de spier minder de neiging heeft zich samen te trekken. Patiënten reageren wisselend op een behandeling met mexiletine. Bij een juiste dosering heeft mexiletine weinig bijwerkingen.