Arthrogryposis multiplex congenitaOorzaak en verschijnselen AMC

AMC is een verzamelnaam voor verschillende ziekten die één kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen. Deze afwijkingen worden contracturen genoemd. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan in plaats van in de natuurlijke stand.
Arthrogryposis komt uit het Grieks en betekent ´krom gewricht´, multiplex staat voor meervoudig en congenita wil zeggen dat het om aangeboren afwijkingen gaat. Daarom spreekt men ook over congenitale contracturen.

De gewrichtsafwijkingen komen vaak voor in de voeten (klompvoeten) en handen maar in principe kan elk gewricht aangedaan zijn: knieën, ellebogen, polsen, vingers, heupen en kaakgewrichten. Meestal is er sprake van spierzwakte.
Dikwijls worden er bij AMC ook afwijkingen van de huid rond een gewricht gezien zoals vermindering van huidplooien en kuiltjes. Ook kan AMC voorkomen naast andere aangeboren afwijkingen.

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap, door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op. Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten.

De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsziekten van de spieren en/of zenuwen komen vaak voor maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten, bewegingsbeperking in de baarmoeder en ziekte bij de moeder (suikerziekte, multipele sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden. De meest voorkomende oorzaak is AHCD (anterior horn cel degeneration). Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij de voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.

In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominant als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte en bij recessieve overerving is dat 25%. Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12. Meer over erfelijkheid
Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

Meer over diagnose en behandeling bij AMC