Amyotrofische laterale scleroseALS, vragen en antwoorden

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurologische ziekte van de zenuwcellen in het ruggenmerg. De zenuwbanen die uit het ruggenmerg komen vallen uit en verliezen hun functie waardoor de spieren niet meer aangestuurd kunnen worden. De spieren worden daardoor steeds zwakker en dunner. ALS leidt dus tot verlamming. Het tast de hartspier niet aan maar de ademhalingsspieren op den duur wel.

De oorzaak van ALS is nog niet bekend. Algemeen wordt aangenomen dat er verschillende factoren zijn waarvan er meerdere tegelijk bij iemand aanwezig moeten zijn voordat de ziekte zich openbaart.
Die factoren kunnen een verhoogde genetische aanleg zijn in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren of leefgewoonten.

De verschijnselen van ALS zijn spierzwakte, spiertrillingen en het dunner worden van spieren (atrofie). Ook kunnen mensen spastisch worden. De verschijnselen kunnen op verschillende plaatsen beginnen, afhankelijk van welke zenuwcellen het eerst zijn aangedaan.

In het begin is er meestal sprake van spierzwakte of vermoeibaarheid van spieren in één van de ledematen maar na verloop van tijd volgen ook klachten in de andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of traplopen steeds moeilijker.

Bij ongeveer een derde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel. Men krijgt problemen met slikken, kauwen en praten.
De verschijnselen worden in de loop van de tijd erger. Hoe snel dit gaat, verschilt van persoon tot persoon.

U kunt voor een second opinion over ALS en PSMA terecht bij ALS Centrum Nederland. Het ALS Centrum is gevestigd in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) (zie ook http://https://www.als-centrum.nl/kennisplatform/secondopinion/). Het centrum is onderdeel van de polikliniek neuromusculaire ziekten van het UMC.
U kunt zich niet rechtstreeks aanmelden voor een second opinion: uw huisarts of neuroloog kan u verwijzen. U vindt alle gegevens op de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland.

Tot nu toe is ALS niet te genezen. Er wordt wel een middel (Rilutek) voorgeschreven dat de voortgang van de ziekte vertraagt. Gemiddeld is dit enkele maanden maar hoe sterk die vertraging is in de individuele patiënt is niet te onderzoeken en zou meer kunnen zijn. Er wordt wereldwijd wel heel veel onderzoek gedaan om nieuwe middelen te ontwikkelen. Leden en abonnees van Spierziekten Nederland worden via de digitale nieuwsbrief op de hoogte gehouden van de ontwikkelingen. Kijk voor meer informatie ook eens op de website van het ALS Centrum.

Nee, ALS is niet besmettelijk.

Het kennisnetwerk Diëtisten voor Spierziekten geeft antwoord op veel voorkomende vragen over ALS en voeding. U kunt een keuze maken uit de onderwerpen die genoemd staan in onderstaande lijst. Er wordt in de teksten nadrukkelijk van uitgegaan dat de informatie in een gesprek is toegelicht. In de meeste situaties zult u de diëtist hiervoor meer dan eens zien.

• Waarom is extra andacht voor voeding belangrijk bij ALS?
• Ik verslik me steeds, hoe moet dit nu met het eten?
• Ik verslik me steeds, hoe moet het nu met drinken?
• Ik heb obstipatie, moet ik mijn eetpatroon veranderen?
• Waarom verandert mijn gewicht?
• Eet ik wel voldoende?
• Wat kan ik doen als gewoon eten moeilijker wordt?
• Wat kan ik doen als eten en drinken niet meer gaat?
• Welke hulpmiddelen zijn er bij een verminderde armfunctie?
• Kan ik met voeding speekselvloed en slijmvorming remmen?

Adviseur: kennisnetwerk Diëtisten voor spierziekten

Elk jaar wordt in Nederland bij ongeveer drie- tot vierhonderd mensen ALS vastgesteld.

Er zijn naar schatting ruim duizend ALS-patiënten in Nederland.

ALS is meestal niet erfelijk. Waarschijnlijk is er in vijf tot tien procent sprake van erfelijkheid. Dan wordt gesproken over familiare ALS (FALS).
Wanneer zich in de familie al vaker ALS heeft voorgedaan, dan kan er sprake zijn van erfelijke ALS (FALS). Is de persoon met ALS de enige in de familie met ALS, dan is de kans erg klein dat het om FALS gaat.

Meestal is ALS niet erfelijk maar wanneer zich in de familie vaker ALS heeft voorgedaan, dan kan er sprake zijn van familiaire ALS (FALS). Bij één op de vijf mensen met FALS is een bepaalde afwijking aan te tonen in een gen (een stukje DNA dat codeert voor een bepaalde eigenschap). Bij vier op de vijf mensen met familiare ALS is het afwijkende gen nog onbekend. Bij de niet-familiaire vorm van ALS (sporadische ALS) is in minder dan tien procent sprake van erfelijkheid. Wanneer u ALS heeft en erfelijkheidsonderzoek wil laten doen, bespreek dit dan met een arts bij een klinisch genetisch centrum. U vindt de adressen hier. 

Bij ALS is nog geen preventieve behandeling mogelijk. Het testen van gezonde familieleden  zoals broers, zussen en kinderen biedt dan ook weinig voordeel en kent ook nadelen. Soms willen familieleden van ALS-patiënten toch weten of zij een verhoogde kans op ALS hebben. Zij kunnen voor erfelijkheidsadvisering en -onderzoek een afspraak maken bij de afdeling Genetica (UMC Utrecht of AMC). De klinisch geneticus bespreekt met u alle mogelijke gevolgen van DNA-diagnostiek en kan helpen om de voor- en nadelen ervan op een rijtje te zetten. Lees ook de informatie van het ALS Centrum.