‘Total body MRI’ bij LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie

Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.

16 juni 2022 Maarten Tanis, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten
Een persoon onderzoekt MRI-scans op een computerscherm.

MRI van het volledige lichaam kan een goed klinisch hulpmiddel zijn bij het detecteren van hersen- en spierafwijkingen bij LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie. Verder lijken de dijspieren goede indicatoren om ziekteprogressie weer te geven.

Dit zijn de conclusies van een internationaal samenwerkingsverband dat beelden heeft onderzocht van MRI-scans van het gehele lichaam (total body MRI) van 27 mensen met LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie. Zij waren in de leeftijd van twee tot 62 jaar. Zes van hen hebben nooit kunnen lopen. Het project werd gecoördineerd door een team van het Raymond-Poincaré-ziekenhuis (Garches, Frankrijk).

Genetische oorzaak
LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD) omvat een groep recessieve spierdystrofieën met vergelijkbare klachten. Deze groep spierziektes wordt veroorzaakt door mutaties in het LAMA2-gen, dat codeert voor de alfa-2-keten van een eiwit in de spier: laminine-211 (voorheen merosine genoemd).

Nut van MRI
MRI staat voor Magnetic Resonance Imaging, beeldvorming gebaseerd op magnetische resonantie. Dit betekent dat door middel van een zeer sterk magneetveld en radiogolven er doorsnedenfoto’s van het lichaam gemaakt worden. MRI speelt een belangrijke rol bij de diagnose en het opsporen van ziekten. MRI van het hele lichaam is ideaal om te kunnen beschrijven welke (patronen van) spieren er bij een bepaalde spierziekte betrokken zijn. Op basis van deze beelden werd het volgende vastgesteld:

  • spierweefsel werd vervangen door vetweefsel in met name de spieren die de bovenarmen naar binnen draaien (subscapularis-spieren), de (‘actie’)-rugspieren (lumbale paraspinale spieren), de kleine en middelste bilspieren (gluteus minimus en -medius spieren), het achterste compartiment van de dijspieren (adductor magnus, biceps femoris/hamstringspieren), en een spier in de kuit (soleus). Dit was zo bij mensen die konden lopen en bij mensen die niet konden lopen;
  • er is een verband tussen de mate van vervetting van het spierweefsel en de duur van de ziekte (hoe langer iemand ziek is, hoe meer vervetting). Dit verband was sterker dan het verband tussen vervetting en de ernst van de klachten of de leeftijd waarop de klachten het eerst tot uiting kwamen;
  • bij drie patiënten, die allemaal epilepsie en cognitieve stoornissen vertoonden, werden afwijkingen gevonden in de ontwikkeling van de hersenschors. Eén van hen kon niet lopen, de andere twee wel.

Momenteel vindt in het Radboudumc een natuurlijk beloopstudie plaats naar LAMA2-MD. Als onderdeel van deze studie maken de onderzoekers op twee meetmomenten ook een MRI-scan van het gehele lichaam. Hiermee zullen zij kijken of binnen één jaar tijd te zien is in de spieren of de ziekte achteruitgaat: of er meer vervetting in de spieren optreedt en of de spieren dunner worden. Ook wordt er gekeken of deze waarden kunnen dienen als uitkomstwaarde voor toekomstig klinisch onderzoek. Deze studie wordt gesubsidieerd door Spieren voor Spieren en door Stichting Voor Sara.

Bronnen

‎Dit artikel is gecontroleerd door drs. Karlijn Bouman, promovendus Radboudumc.

Laatste nieuws en ontwikkelingen

Terug naar het overzicht