Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Naast spierzwakte ervaren mensen met de ziekte van Pompe motorische coördinatiestoornissen, waaronder een instabiele loopgang en houding. Volgens onderzoekers zou een verminderde spierspoelfunctie (het minder goed kunnen meten van 'stretch' of rek van de spieren) kunnen bijdragen aan deze tekortkomingen.
Een spierspindel of spierspoeltje is een clustertje van gespecialiseerde spiervezels in een spier. Ze detecteren stretch (veranderingen in de lengte) in de spier en worden daarom ook wel stretchreceptoren genoemd. Spierspindels helpen spieren te beschermen tegen te ver uitrekken.
In plaats van mensen kozen de onderzoekers voor muizen met de ziekte van Pompe als onderwerp van studie. Er bestaat een test om het functioneren van spierspindels te meten en hieruit bleek dat de spindels van Pompe-muizen minder goed merken hoe een spier is aangespannen. Verder ontdekten de onderzoekers zenuwschade, meer en grotere lysosomen (celonderdelen waarin grote moleculen door bepaalde eiwitten worden afgebroken om deze op te ruimen) en problemen met informatiedoorgifte van de zenuw naar de spier bij de Pompe-muizen in vergelijking met muizen zonder de ziekte.
De Pompe-muizen vertoonden ook een slechtere coördinatie. Dit kenmerk is ook bekend bij mensen met de ziekte van Pompe. Het ligt voor de hand dat de slechtere signalering van spierspanning te maken heeft met de verminderde coördinatie. De onderzoekers spreken het vermoeden uit dat deze factor ook bij mensen meespeelt.
Gecontroleerd door medisch adviseur prof. dr. Pim Pijnappel.
