Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) houdt de Research Pipeline bij: Een tijdlijn van spraakmakende onderzoeken naar geneesmiddelen.
Door Marieke van Driel, bron: www.curefa.org/pipeline Deze link opent in een nieuw tabblad (02/05/2021), gecheckt door drs. Judith van Gaalen
In vorige nieuwsberichten heb ik een omschrijving gegeven van verschillende medicijnen die te zien zijn op deze tijdlijn. Deze medicijnen waren verdeeld over de volgende vier categorieën: Het verbeteren van de energiestofwisseling, het op peil brengen van het frataxine-eiwit, symptomatische behandeling en gentherapie. Het afgelopen jaar zijn er helaas niet veel veranderingen te zien op deze tijdlijn. Toch zijn er op de website van FARA vele berichten met wetenschappelijk nieuws Deze link opent in een nieuw tabblad komend uit afgelopen jaar te zien. Hieronder geef ik een samenvatting van de twee berichten uit april 2021: geen medicijnontwikkelingen maar zeker interessante studies!
Veranderingen in de hersenen door FA
Er is een artikel verschenen over onderzoek naar veranderingen in het brein van iemand met FA. Deze veranderingen hangen af van de ernst van de ziekte. Het gaat om het volgende artikel: ‘Longitudinale structurele hersenveranderingen bij Friedreich ataxie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte: de IMAGE-FRDA-studie’ Deze link opent in een nieuw tabblad.
De studie had als doel om verandering in hersenstructuur te benoemen door middel van onder andere de grijze en witte stof in de hersenen in een bepaalde richting te bekijken en te benoemen. Beelden werden verkregen van 28 personen met FA en een controlegroep van 29 leeftijds- en geslachtsgematchte personen, op twee tijdstippen (twee jaar na elkaar).
De mate van zichtbare verandering werd in verband gebracht met de leeftijd waarop FA zich uit, de ernst tijdens de eerste meting van dit onderzoek en de verandering in neurologische ernst. Personen met FA hadden onder andere meer verlies van witte stofvolume dan de controlegroep. Bij personen met minder ernstige neurologische symptomen tijdens de eerste meting werd onder andere een groter volumeverlies van witte stof gezien t.a.v. de mensen die bij de eerste meting al ernstige neurologische symptomen lieten zien. Bij deze groep personen met ernstigere symptomen bij de eerste meting, viel op dat er afname was van hersenweefsel en dat de diffusie (opname/ verplaatsing van stoffen in het lichaam) ook veranderde. Die verandering in diffusie werd ook gezien bij personen met een vroege uiting van de ziekte.
Concluderend kan gezegd worden dat ondanks de verschillen in de FA-groep afname van hersenvolume wordt gezien, met een variërend patroon met zowel betrokkenheid van de kleine hersenen, als ook van de grote hersenen in een verder stadium van FA.
Hartproblemen voor duidelijke neurologische veranderingen in FA
Het volgende artikel: ‘Herinner Friedreich Ataxie, zelfs bij een peuter, met ogenschijnlijk geïsoleerde verwijde (niet hypertrofische!) cardiomyopathie: opnieuw onderzocht.’ Deze link opent in een nieuw tabblad verscheen begin April 2021.
De onderzoekers beschrijven een peuter met ernstig hartfalen, die succesvol een harttransplantatie heeft gekregen. Hartproblemen bij FA zijn duidelijk beschreven voor adolescenten en volwassenen, maar niet voor kinderen want in het begin van FA zijn hartproblemen zeer ongebruikelijk. Bij peuters zijn neurologische atactische kenmerken overheersend en het aanwezige symptoom van cardiomyopathie is zeer zeldzaam. Een vergelijkbare geschiedenis wordt zelden genoemd in de literatuur.
Bij deze patiënt werd in een postoperatief stadium de diagnose FA gesteld vanwege minimale neurologische veranderingen. Bovendien ligt de nieuwigheid van deze studie in het aantonen van een belangrijke uitbreiding van DNA-tripletherhaling in skeletspieren in vergelijking met DNA uit bepaalde afweercellen van het bloed. Deze resultaten ondersteunen het idee dat tripletherhaling-expansie kan verschillen tussen verschillende weefsels in mensen met FA en daarmee de uiting van symptomen in verschillende weefsels.
De studie benadrukt hoe belangrijk het is om rekening te houden met deze zeldzame aandoening, zelfs bij een peuter met ogenschijnlijk geïsoleerde cardiomyopathie en vooral ook wanneer standaard onderzoeken negatieve resultaten opleveren.
De onderzoekers bespreken het mogelijke triggereffect van harttransplantatie als een versnellende factor bij duidelijke neurologische veranderingen. Deze gebeurtenis werd gezien in drie tot op heden beschreven patiënten.
Vroeg beginnende cardiomyopathie als mogelijkheid bij FA zou het bewustzijn van deze zeldzame aandoening moeten vergroten en de onderzoekers benadrukken het succesvolle resultaat van een harttransplantatie bij deze kleuter. Verdere rapporten zijn nodig om deze zeldzame aandoening bij kinderen in beeld te brengen.
