Laatste nieuws van Euro-HSP

Stand van zaken SPG4-project
In 2023 is het Euro SPG4-project Deze link opent in een nieuw tabblad gestart. SGP4 komt het meeste voor bij HSP. Wereldwijd hebben 60.000 mensen dat. Dat is ongeveer een derde van alle HSP gevallen. Het SPG4-gen maakt een bepaald eiwit aan. Dat heet spastine. Dit eiwit zorgt ervoor dat een zenuwcel een stevig ‘skelet’ krijgt en dat alle informatie goed wordt doorgegeven. Kort gezegd kan een zenuwcel niet goed functioneren als dit eiwit niet voldoende aanwezig is. Dit veroorzaakt bij HSP SPG4 het spastische looppatroon.

In 2021 heeft een onderzoeker (Sardina et al) ontdekt dat een medicijn tegen kanker in een cel model (in een laboratorium) de hoeveelheid spastine verhoogt, waardoor een zenuwcel zijn normale functie zou kunnen behouden.

Om de exacte werking van dat kankermedicijn goed te begrijpen en uiteindelijk toe te kunnen passen in een onderzoek in een cel/dierlaboratorium en hopelijk later voor mensen met SPG4, is Dr. Cinzia Rinaldo, een onderzoeker in Rome, bezig geweest het een en ander uit te werken.

Het Euro SPG4-project is gestart om meer onderzoek mogelijk te maken. Doel van dit onderzoek is dus om uiteindelijk voor een grote groep mensen met SPG 4 een bruikbaar medicijn te vinden.

2024
Het afgelopen jaar is onder meer onderzoek gedaan naar de volgende vragen:

1. Er zijn binnen SPG4 nog veel variaties te vinden. Kunnen deze variaties ook baat hebben bij een medicijn dat het eiwit spastine herstelt?
   Bij het bestuderen van een significant verhoogd aantal mutaties in cel modellen werd geschat dat ongeveer de helft van alle genetische varianten een duidelijke toename van spastine vertoont.  De andere helft van de resterende mutaties kan een aangepaste behandeling nodig hebben om spastine terug te krijgen.
2. Is er een makkelijk uitvoerbare test om te zien of het eiwit zich ook echt herstelt?
   Het laboratorium van Dr. Rinaldo heeft aangetoond dat lage spastinewaarden behalve op zenuwcellen ook invloed hebben op de vorm van de witte bloedcellen (leukocyten). Aangezien bloedmonsters gemakkelijk kunnen worden verkregen in het kader van standaard klinisch onderzoek, lijkt de vorm van witte bloedcellen een veelbelovende biomarker om een tekort aan spastine aan te tonen. De eerste resultaten van een klein aantal mutaties zijn gepubliceerd in Sardina et al 2023.
3. Hoe krijgen we verschillende partners (celbiologen, specialisten en industrieën) bij elkaar om tot de juiste onderzoeken en uiteindelijk tot een werkend medicijn te komen?
   Een strategie voor de haalbaarheid van een klinisch onderzoek werd uitgewerkt door klinische deskundigen in Rome.

Ontdekkingen
In de periode 2023-2024 is het volgende ontdekt:

• Bij ongeveer de helft van de genetische varianten in cel modellen werd een duidelijke toename gezien van spastine. Vermoedelijk kan dat bij de andere helft van de mensen met een aangepaste behandeling ook bereikt worden.
• Spastine werkt behalve in zenuwcellen ook in witte bloedcellen. Om dus te kunnen zien of een medicijn werkt zou je ook naar de witte bloedcellen kunnen kijken. Dat is makkelijk te doen door bloedafname.
• Om een geneesmiddel dat oorspronkelijk ontwikkeld was in de oncologie te mogen gebruiken voor een andere aandoening, werden verschillende bedrijven gecontacteerd.

Let op!! Dit alles is alleen onderzocht op celniveau in een laboratorium. Dus nog niet op dieren of mensen getest!

Vooruitzichten Jaar II (vanaf medio 2024)
1 Herstel van spastine: Het laboratorium voor celbiologie concentreert zich nog steeds op een therapie om het spastine eiwit in de cel te verhogen en om het deel van de mutaties die behandeld kunnen worden uit te breiden.

2. De huidige werkzaamheden zijn erop gericht de eisen voor het gebruik van het oncologie medicijn te verduidelijken en te voldoen aan de eisen voor het gebruik van dit medicijn in een klinische proef (dus buiten het laboratorium) om bewijs te vinden van de werking op de zenuwcellen.

Financiering
Tot nu toe is de totale financiering van meer dan 100 000 euro gebruikt voor de onderzoeken zoals hierboven beschreven. Euro-HSP is verheugd dat dit mogelijk is dankzij de bijdragen van patiëntenorganisaties uit Oostenrijk, Frankrijk, Duitsland, Italië, Nederland, Spanje, Zwitserland, het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten, Potato Pants Vienna en vele particuliere donoren, zowel kleine als grote. Wij danken al onze partners voor de stimulerende en positieve samenwerking op deze weg. We blijven ons inzetten om onze wens uit te laten komen:

We willen een genezing!

Voor onderzoek is natuurlijk veel geld nodig. Wil je ons helpen om dit project voort te zetten? Je kan een donatie doen. Op https://www.eurohsp.eu/donate Deze link opent in een nieuw tabblad vind je de gegevens om te doneren. Bij vragen mag je natuurlijk ook contact opnemen met Hermien Remmelink via hsp(at)spierziekten.nl Deze link opent in een nieuw tabblad.

Wat is Euro-HSP?
Naar aanleiding van een Eurordis project ‘Rare together’ is Euro HSP  opgericht in 2010 door zes Europese organisaties die zich landelijk bezighouden met HSP. Daarna zijn nog 5 andere landen aangesloten, waaronder Nederland via Spierziekten Nederland. 

Euro-HSP heeft diverse doelen. Ten eerste om van elkaar te leren door ervaringen uit te wisselen. Dus wat gebeurt er in andere landen op het gebied van het verbeteren van kwaliteit van leven en revalidatie. Verder proberen ze meer bekendheid aan de zeldzame ziekte HSP te geven. Het motto is: ‘we all want to be cured and together we are stronger’,  oftewel ‘we willen allemaal een genezing en samen zijn we sterker.’

Om wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte te kunnen doen is ook geld nodig. Euro HSP probeert door samen te werken meer geld hiervoor te verzamelen. Door middel van de Adolf Struempell Prijs willen ze jonge onderzoekers stimuleren om verder onderzoek te doen naar genezing.