Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Fabrikant Pfizer heeft recent in een persbericht laten weten dat de CIFFREO-studie primaire en secundaire eindpunten niet heeft gehaald. Dit betekent dat er geen bewijs is gevonden dat hun gentherapie werkt bij jongens met Duchenne.
Repareren van de genfout
Bij de ziekte van Duchenne zorgt een fout in het dystrofine-gen voor een tekort aan het eiwit dystrofine. Dit leidt tot beschadiging en afsterven van spiercellen en toenemend verlies van spierfuncties. Met gentherapie probeert men een mini-versie van het dystrofine-gen met een ongevaarlijk virus in de spiercellen van patiënten te brengen, met als doel de aanmaak van dystrofine (deels) te herstellen en de progressie van de ziekte af te remmen. Er zijn meerdere gentherapieën tegen Duchenne in ontwikkeling. In het CIFFREO-onderzoek ging het om de gentherapie van Pfizer, ‘fordadistrogene movaparvovec’.
CIFFREO-onderzoek
CIFFREO was een fase 3-studie naar de effectiviteit en veiligheid van de gentherapie (meer over verschillende onderzoeksfasen vind je op Spierziekten Nederland: De weg naar therapie Deze link opent in een nieuw tabblad). De gentherapie werd vergeleken met een placebo (nepmedicijn) bij jongens met Duchenne tussen de 4 en 7 jaar oud die nog konden lopen. Als belangrijkste uitkomst (primair eindpunt) werd gekeken naar de North Star Ambulatory Assessment (NSAA), een maat voor de motorische functie bij Duchenne. Een jaar na toediening liet de behandeling geen verbetering op de NSAA zien ten opzichte van placebo. Ook aanvullende uitkomsten zoals de 10-meter hardloop-/wandeltest en de tijd om op te staan van de vloer (secundaire eindpunten) lieten geen verbetering zien ten opzichte van de placebogroep.
De tegenslag volgt op een eerdere onderbreking in een voorgaand kleiner onderzoek naar deze gentherapie in mei van dit jaar (de DAYLIGHT-studie) nadat een jong kind dat meedeed aan dat onderzoek overleed. Pfizer laat weten de studiedeelnemers nauwlettend te volgen.
Vervolg
Bewijs voor effectiviteit en veiligheid van een nieuw medicijn uit een fase 3-studie is essentieel om goedkeuring te krijgen van regelgevende instanties voor markttoelating en vergoeding. De gedeelde resultaten maken het dan ook zeer onwaarschijnlijk dat dit middel in de huidige vorm beschikbaar komt voor mensen met Duchenne in Nederland of daarbuiten. Pfizer heeft aangegeven zich te beraden op vervolgstappen van het klinische programma van deze gentherapie. We houden je op de hoogte van eventuele ontwikkelingen.
