De afdeling neurologie/neurogenetica van het AMC doet onderzoek bij kinderen en volwassenen naar HMSN (ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth geheten) type 1A en HNPP (erfelijke drukneuropathie).
Wij zijn op zoek naar mensen met de diagnose HMSN 1A of erfelijke drukneuropathie.
Doel van dit onderzoek: aantonen van risicofactoren in het DNA, die de ernst van HMSN 1A en erfelijke drukneuropathie kunnen bepalen.
Mogelijk bent u inmiddels benaderd door uw behandelend arts over deelname aan dit onderzoek.
Als u geïnteresseerd bent in deelname of vragen heeft, kunt u contact opnemen met de arts-onderzoeker Barbara van Paassen via e-mail:
b.w.vanpaassen@amc.uva.nl
In 2024 keurde het Europees medicijnagentschap (EMA) een nieuw middel goed voor de behandeling van mensen met ALS en een specifieke…
Mensen met zeldzame ziekten, zoals spierziekten, moeten beter toegang krijgen tot nieuwe medicijnen. Ook de politiek moet daarvoor in actie…
