Eerder gaf Pijnappel al (meerdere malen) een update over het onderzoek. Hij lichtte bijvoorbeeld het idee toe achter de gentherapie die hij en zijn team ontwikkelen: met een virus waar je niet ziek van wordt het missende stukje DNA inbouwen in stamcellen van patiënten en die terugzetten in het lichaam. Zo kunnen patiënten in theorie weer permanent het eiwit aanmaken dat ontbreekt bij Pompe (alfaglucosidase). Zie ook: Mijn Spierziekten: Gentherapie voor de ziekte van Pompe – een update. “Hopelijk kan die therapie het hart, de spieren én de hersenen herstellen na een eenmalige behandeling”, zo legde hij destijds uit, “Maar voor er getest kan worden bij patiënten, moet men eerst aan strenge eisen voldoen”. In de loop van volgend jaar hoopt hij hierin geslaagd te zijn en een vergunning voor de testen te kunnen aanvragen.
Vooraanstaand niveau
Het onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Pompe in Nederland bevindt zich op een vooraanstaand niveau in vergelijking met andere landen. Daar wordt een andere vorm van gentherapie voor de ziekte van Pompe ontwikkeld. “Deze therapie bereikt de hersenen niet, kan niet worden toegepast op kinderen die jonger zijn dan vier jaar, en zal naar verwachting na verloop van tijd uitdoven”, aldus Pijnappel. “Met de therapie die we ontwikkelen hopen wij een volgende stap te maken, een nieuwe manier om dit aan te pakken: een eenmalige behandeling die alle spieren en organen in het lichaam bereikt, inclusief de hersenen.”
“We weten uit onderzoek naar ziekten die lijken op de ziekte van Pompe dat deze vorm van gentherapie daadwerkelijk de hersenen bereikt en ook veilig is gebleken over een periode van tien jaar. Daarom zijn we positief over de mogelijke impact voor de ziekte van Pompe. Uiteraard zijn de klinische trials essentieel om de werkzaamheid en veiligheid bij mensen met de ziekte van Pompe vast te stellen. Daarnaast is het belangrijk om bij het ontwikkelen van een medicijn niet alleen te focussen op de wetenschap, maar ook om vanaf het begin na te denken over het belangrijke aspect van het op de markt brengen ervan. Een transparante en eerlijke prijs van medicijnen is essentieel om ervoor te zorgen dat degenen die het het meest nodig hebben, toegang krijgen tot het medicijn. Daar denken we nu dan ook al over na.”
Pim’s persoonlijke drijfveer
“Het is heel motiverend om concreet aan een therapie te werken die van groot belang kan zijn voor patiënten met de ziekte van Pompe, en die tevens als springplank kan werken voor de ontwikkeling van therapieën voor andere zeldzame ziekten.”
Meer lezen?
Zie Gentherapie voor Pompe - “Op weg naar een betere toekomst voor patiënten met de ziekte van Pompe.” - Spierfonds.
