FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA die leiden tot de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spier. Dit eiwit komt gewoonlijk niet voor in de spier en is schadelijk. Prof. dr. Silvère van der Maarel legt uit dat de onvoorspelbaarheid van FSHD (niemand weet hoe de ziekte bij een individu precies zal verlopen) deels te maken heeft met het ongebruikelijke erfelijke mechanisme achter deze ziekte: "Terwijl elke spiercelkern erfelijke veranderingen vertoont, leidt dit niet bij alle spiercellen tot de productie van het schadelijke DUX4-eiwit. Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel DUX4 produceert, terwijl de naastgelegen spiercelkern geen of heel weinig DUX4 produceert? Dat willen we ophelderen om daarmee later mogelijk efficiënte therapie te ontwikkelen."
Focus op behandeling
Silvère vervolgt: "In het FSHD-veld is een transformatie gaande. Terwijl jarenlang de focus lag op hoe de ziekte werd veroorzaakt, verschuift de aandacht steeds meer naar hoe we de ziekte kunnen behandelen. Dat is een prachtige ontwikkeling, trials zijn gaande of komen er aan. Maar we snappen niet waarom de ene kern wel DUX4 produceert en de andere niet. En kennis hiervan is van belang voor medicijnontwikkeling." Uiteindelijk is de hoop natuurlijk om ooit medicijnen te ontwikkelen die kunnen voorkomen dat die ene kern DUX4 produceert.
Prof. dr. Silvère van der Maarel: ‘Als geneticus werd ik destijds geboeid door het ongebruikelijke en onbekende erfelijke mechanisme dat achter deze ziekte zit. Dit was voor mij de reden om me juist met FSHD bezig te gaan houden. Nu, na zoveel jaren, blijf ik me verwonderen over de vele genetische, moleculaire en cellulaire uitdagingen en verrassingen die deze ziekte typeert.’
Meer weten?
Zie: Activatie en spreiding van DUX4 bij FSHD - Spierfonds
