De impact van myotone dystrofie is enorm, vertelt Rick. "MD komt in hele families voor en leidt niet alleen tot spierzwakte, maar ook tot problemen met de organen. En elke volgende generatie wordt de ziekte ernstiger. De diagnose brengt dan ook veel zorgen met zich mee. Dat is gewoon voelbaar als je patiënten en families spreekt. Een grootvader maakt zich zorgen over zijn zoon of dochter en nog meer over zijn kleinzoon of kleindochter. Een typerend kenmerk van MD is de enorme variatie in het ziektebeloop. Deze is bij geen enkele patiënt hetzelfde. Rick: "Zelfs tussen broers en zussen kunnen de verschillen groot zijn. Ik wil graag aan mensen met MD kunnen uitleggen hoe dit komt. En met deze kennis bijdragen aan de ontwikkeling van een veilige therapie, die zich richt op de individuele patiënt: een behandeling op maat."
Wat is daarvoor nodig?
"De variatie in het ziektebeloop hangt samen met de genetische oorzaak van MD: een stukje DNA dat zich telkens herhaalt", aldus Rick. "Dat stukje DNA heeft iedereen, ook gezonde mensen. Maar als dat stukje DNA zich te vaak gaat herhalen, dan ontstaan er problemen en spreken we van MD. De lange reeks die dan in het DNA ontstaat, blijft een leven lang groeien. Daardoor worden de klachten ook steeds erger. De reeks wordt ook met elke generatie langer. Daardoor worden kinderen en kleinkinderen nog zieker. Hoe dat komt, snappen we nog niet zo goed."
"Waarom leidt een langere herhaling tot een ernstiger ziektebeloop dan een korte? Dat gaan we nu onderzoeken in spiercellen van mensen met MD. Deze cellen kweken we op twee manieren: in plastic kweekschaaltjes en als kleine mini-spiertjes in een kweekbadje (3D-spiertjes). De spiercellen die we hiervoor gebruiken, hebben verschillende lengtes van de DNA-herhaling. Door deze met elkaar te vergelijken, kunnen we zien wat er precies in de cellen gebeurt en hoe dit de werking van de spieren beïnvloedt. Zo willen we het ziekteproces van MD nog beter leren begrijpen. En deze kennis kunnen we vervolgens toepassen bij de ontwikkeling van een therapie, waar wij als onderzoeksgroep ook mee bezig zijn."*
Vertrouwen in de toekomst
"Voor de meeste mensen met een spierziekte is er op het gebied van behandeling nog maar weinig beschikbaar", besluit Rick. "Alleen door wetenschappelijk onderzoek kunnen we de zorg en behandeling verbeteren. Dat gaat vaak langzaam, want onderzoek doen kost tijd. Dat heb ik leren accepteren. Maar als we nu terugkijken naar de afgelopen jaren, blijken we toch ongelooflijk veel geleerd te hebben en vooruitgang te hebben geboekt. Vijftien jaar geleden spraken we alleen nog over het ontwikkelen van medicijnen, vandaag de dag wordt er van alles ontwikkeld en getest bij mensen met de ziekte. Dat had ik destijds niet durven dromen. En dat geeft vertrouwen voor de toekomst."
Meer weten?
Zie: Variabele spierproblemen bij myotone dystrofie - Spierfonds
*Noot van de redactie, Spierziekten Nederland:
Onlangs publiceerde Rick Wansink ook over dit onderzoek in Nature Communications, een wetenschappelijk vakblad voor medische professionals. Een breder toegankelijke versie van deze publicatie vind je op de website van Radboudumc:
gentherapie-myotone-dystrofie-type-1-vereist-ook-epigenetische-ingreep
