Een goed model nodig
Onderzoek naar metabole spierziekten gebeurt tot op heden veelal in petrischaaltjes in het lab: schaaltjes waarop verschillende cellen worden gekweekt en wordt gekeken hoe deze reageren op medicijnen. Maar die cellen reageren vaak niet hetzelfde als organen in het lichaam.
“Voor het testen van behandelingen voor metabole myopathieën is het daarom nodig om een goed model te hebben waarin de stofwisseling zoveel mogelijk lijkt op dat van de spieren (of bv. de hartspier) van patiënten”, vertelt onderzoekster dr. Federica Conte ons. In een samenwerking met prof. Dirk Lefeber (Radboudumc), dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) en prof. Robert Passier (Universiteit Twente) beoogt ze verschillende expertises bij elkaar te brengen om een nieuw platform te creëren voor het beoordelen van de effecten van therapieën bij metabole myopathieën.
Nieuwe ontwikkelingen
Dankzij nieuwe ontwikkelingen is dat nu mogelijk. Wie het Spierfonds al langer volgt, weet dat het onderzoekers gelukt is om 3D-spiertjes, een levend menselijk modelspiertje op miniatuurformaat, te maken uit gekweekte patiëntcellen. Net als in ons lichaam kunnen deze 3D-spiertjes samentrekken en weer ontspannen. De onderzoekers in dit project verwachten daardoor dat de stofwisseling van deze cellen beter vergelijkbaar is met die van echte spieren dan losse cellen. Federica vult aan: “Door de stofwisseling na te bootsen in deze 3D-spiertjes, willen wij een innovatieve en ongeëvenaarde modelspier ontwikkelen. En nog belangrijker: een model ontwikkelen voor het testen van therapieën, dat in de toekomst te gebruiken zal zijn bij verschillende metabole myopathieën.”
De grootste drijfveer
We vroegen Federica wat haar persoonlijke motivatie is om onderzoek te doen. Federica: “De mogelijkheid om mijn vaardigheden, nieuwsgierigheid en passie voor het vinden van nieuwe technologische oplossingen in te zetten voor patiënten, is de grootste drijfveer voor mijn persoonlijke toewijding aan het onderzoek naar metabole myopathieën. De kans om meetinstrumenten te ontwikkelen en kennis te verkrijgen die kunnen helpen deze ziekten te begrijpen en behandelingen voor patiënten te ontwikkelen, is wat mijn werk en mijn inspanningen zin geeft. Voor mij is er geen sterkere motivatie dan te weten dat mijn werk op een dag een verschil kan maken, zelfs als het maar voor één patiënt is.”
Aanspannen en ontspannen
De komende twee jaar gaan de onderzoekers de stofwisseling ontrafelen in de 3D-spiertjes, met de metabole myopathie PGM1-deficiëntie als modelziekte. Met de nieuwe technieken verwachten de onderzoekers te ontdekken wat er precies misgaat in de functie van de spieren tijdens aanspannen en ontspannen. Ook gaan ze onderzoeken hoe ze dit kunnen behandelen met energiesupplementen.
Meer weten?
Zie Spiermetabolisme in actie bij metabole myopathieën - Spierfonds
