Snel starten met behandeling is van levensbelang
SMA heeft vaak een snel beloop waardoor er al ernstige spierzwakte is op het moment van de diagnose. De aanwezigheid van spierzwakte betekent dat kinderen niet optimaal zullen profiteren van nieuwe behandelingen. De periode dat deze behandelingen écht een verschil kunnen maken is namelijk erg kort. Zenuwen en spieren die al zijn beschadigd door SMA kunnen door geen enkele behandeling worden hersteld. Juist nu er behandelmogelijkheden zijn, is het niet te verteren als er door een late diagnose onherstelbare schade aan zenuwen en spieren is ontstaan. Een diagnose kunnen stellen voordat er symptomen zijn is dus van het grootste belang. Hoe eerder kinderen met SMA behandeld worden, hoe groter de successen in hun ontwikkeling. Zij leren zitten, staan en lopen.
Nederland is een van de eerste landen in Europa die starten met screenen op SMA. Dankzij een intensieve samenwerking tussen het Spieren voor Spieren kindercentrum van het UMC Utrecht, het RIVM, Spieren voor Spieren en onze vereniging is de invoering per 1 juni aanstaande een feit.
Marcel Timmen, directeur : ‘SMA is de eerste spierziekte die in de hielprikscreening komt. Dat is fantastisch nieuws, vooral voor de (aanstaande) ouders en nog ongeboren baby’s met SMA. Nu we zover zijn dat er ook voor andere zeldzame spierziekten nieuwe behandelingen in aantocht zijn, is het extra belangrijk dat de hielprikscreening aansluit. We zetten ons als vereniging hier voor in.'
Screenen op SMA
De hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. De hielprikscreening spoort, na het toevoegen van SMA, 26 ziekten op. Als na laboratoriumonderzoek blijkt dat een kind mogelijk SMA heeft, vindt er vervolgonderzoek plaats in het Spieren voor Spieren kindercentrum in het UMC Utrecht. Ook voor de verdere begeleiding en behandeling kunnen kinderen met SMA hier terecht.
Behandelingen voor SMA
Ieder jaar worden er vijftien á twintig kinderen geboren met de zeldzame spierziekte SMA. De meest ernstige variant openbaart zich in de eerste maanden van het leven. Kinderen worden slap en bewegen minder. Zonder behandeling overlijden deze kinderen vaak voor de leeftijd van 1 jaar aan de gevolgen van spierzwakte. Sinds 2017 zijn twee behandelingen beschikbaar: Spinraza en de gentherapie Zolgensma. Over de vergoeding van een derde behandeling, Risdiplam, volgt naar verwachting later dit jaar een besluit van de minister.
