Zenuwen geven signalen van de hersenen om te bewegen door aan de spieren. Andersom geven ze ook signalen over het gevoel (zoals over aanraking of pijn) door aan de hersenen. Wanneer de zenuwen zijn aangetast, zoals bij CMT/HMSN, dan kunnen de spieren dus niet goed aangestuurd worden en ontstaan er gevoelsstoornissen.
Om het signaal goed van het ene naar het andere gebied te geleiden, zit om elke zenuw een soort beschermde laag: myeline. Hoe hoger de kwaliteit van de myeline, hoe sneller het signaal wordt doorgegeven. Bij HMSN type 1 (CMT1a) wordt vooral dit myeline getroffen. Al heel lang weten we dat dit type HMSN wordt veroorzaakt door een teveel aan een eiwit genaamd PMP22. Maar lang begrepen we niet waarom dit zorgt voor een dunner wordende myelinelaag. Tot nu.
Verstoorde cholesterolaanmaak
Recent onderzoek in het lab heeft aangetoond dat bepaalde cellen bij HMSN stoppen met het aanmaken van cholesterol, terwijl cholesterol juist heel hard nodig is om de beschermende laag te herstellen. Deze verstoorde cholesterolaanmaak zou dus een belangrijke factor kunnen zijn in het ziektebeloop van HMSN. En belangrijker nog, wellicht kansen kunnen bieden voor de ontwikkeling van een therapie.
“Onze onderzoeksgroep was één van de eerste die dertig jaar geleden de genetische oorzaak van HMSN type 1 in het PMP22-gen ontdekte,” vertelt onderzoeker Frank Baas. “Vervolgens hebben wij onderzoek gedaan hoe het ziekteproces verloopt. Sinds kort beginnen we te begrijpen dat de aanmaak van cholesterol en andere vetten een sleutelrol speelt in deze ziekte en dat dit een direct verband heeft met de genetische oorzaak die wij dertig jaar geleden ontrafelden. Het is ontzettend spannend om nu de volgende stap te kunnen zetten en te gaan werken aan nieuwe therapeutische opties. Maar wij willen eerst onderzoeken of de verstoring van cholesterolaanmaak die wij in het lab hebben gevonden, ook echt bij patiënten met HMSN plaatsvindt”.
Goed cholesterol?
“Cholesterol en andere vetten zijn jarenlang in een soort verdomhoekje geplaatst.", zo vertelt Frank ons. "Vet en vooral cholesterol was ongezond en daar moest je niet zo veel van eten. Normaal gesproken kan dat ook, omdat je lichaam zelf veel vetten aanmaakt die je nodig hebt. In sommige gevallen, zoals bij HMSN type 1 gaat dat kennelijk mis. Vetten zijn essentieel voor heel veel lichaamsprocessen en zeker ook in het zenuwstelsel.”
Op welke wijze een teveel aan het eiwit PMP22 de cholesterolaanmaak verstoort, gaan de onderzoekers in het LUMC nu onderzoeken. Met die kennis kunnen ze onderzoeken of het aanbieden van specifieke vetten via voedselsupplementen een positief effect heeft op HMSN type 1.
Meer informatie
Verder lezen? Zie:
- Cholesterol speelt sleutelrol bij de spierziekte HMSN - Spierfonds
- Belangrijke rol voor cholesterol in ziektebeloop HMSN - Spierfonds
Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door dhr. Peter Arensman, bij wie de ziekte in de familie voorkomt.
