Resultaten van de open-label, fase 2, klinische studie
Het ging om een open-label fase 2 klinische pilotstudie: een verkennend onderzoek naar de veiligheid en potentiële werkzaamheid van etravirine met 35 deelnemers met FA. Eind februari verschenen de resultaten op preprints.org*. De deelnemers werden vier maanden behandeld en de werkzaamheid werd beoordeeld aan de hand van veranderingen in:
- de maximale zuurstofopname
- resultaten op een inspanningstest
- de SARA-score**
- hartmetingen
- metingen van kwaliteit van leven.
Gegevens werden verzameld bij start van de behandeling, vier maanden ervóór, direct ná de behandeling (die vier maanden duurde) en nog eens vier maanden daarna. Etravirine werd redelijk goed getolereerd (er waren geen ernstige bijwerkingen) en het stopte de progressie van de SARA-score gedurende de vier maanden behandeling vergeleken met de vier maanden vóór en na de behandeling. Ook de scores op de inspanningstest verbeterden. Er was geen effect gevonden op de maximale zuurstofopname en de hartfunctie. Metingen op het gebied van gezondheid en kwaliteit van leven lieten een verslechtering zien ná het stoppen van de behandeling met etravirine.
Beschikbaarheid
Of de gevonden effecten echt door etravirine komen en zo ja, hoe lang ze bv. kunnen aanhouden, is niet met zekerheid te zeggen. Daarvoor moeten uitgebreidere fase 3-studies worden gedaan, waarbij het middel wordt vergeleken met een nepmiddel (placebo). Die studies zijn ook nodig om het middel te registreren voor gebruik bij FA. Zie Spierziekten Nederland: De weg naar therapie voor meer info over de verschillende fasen van klinisch onderzoek. Het is onduidelijk of de fabrikant van plan is deze studies te gaan doen.
Etravirine wordt voorlopig alleen voorgeschreven bij hiv (zie ook verderop). Onze medisch adviseurs geven aan dat artsen het in principe pas bij FA voorschrijven als er in een placebo-gecontroleerde studie (RCT, randomized controlled trial) ook bij FA een significant effect aangetoond is. Dit onder andere omdat zij dienen te handelen volgens het principe ‘primum non nocere’ : primair niet schaden.
Eerder onderzoek naar etravirine
Al in 2019 was het middel etravirine onderwerp van discussie in de FA-wereld. Aanleiding was toen het onderzoek: Drug Repostioning Screening Identifies Etravirine as a Potential Therapeutic for Friedreich’s Ataxia’ by Alfredi et al. (2019)’. Onderzoekers zochten uit welke bestaande geneesmiddelen (voor welke ziekte dan ook) de hoeveelheid frataxine (FXN) konden verhogen. Bij FA is er een tekort aan dat stofje. Het hiv-medicijn etravirine liet een goed effect zien op de hoeveelheid FXN: dat was tot wel 50% toegenomen en zou gelijk zijn aan de hoeveelheid van mensen zonder FA, waardoor het wellicht zou kunnen helpen de nadelige effecten van het FXN-tekort bij FA te verminderen. Het middel is veilig te gebruiken bij zowel kinderen als volwassenen. De meest voorkomende bijwerkingen (bij meer dan 1 op de 10 mensen) zijn: hoofdpijn, misselijkheid, diarree en huiduitslag. De huiduitslag verdwijnt meestal binnen 1-2 weken. Het medicijn is alleen op recept verkrijgbaar in tabletvorm.
*preprints.org is een multidisciplinair platform dat preprint-services levert die erop gericht zijn vroege versies van onderzoeksresultaten permanent beschikbaar en citeerbaar te maken. Ze plaatsen originele onderzoeksartikelen en uitgebreide recensies, en artikelen kunnen door auteurs worden bijgewerkt zolang de bijgewerkte inhoud niet online is gepubliceerd. De inhoud op Preprints.org wordt niet door vakgenoten beoordeeld en kan feedback van lezers ontvangen. Bron: preprints.org (9-3-2024)
**SARA-score: schaal voor de beoordeling van de ernst van coördinatieproblemen. Bron: About Ataxia (ataxia-study-group.net) (29-2-2019)
