Met patiëntenregisters verzamelt men waardevolle praktijkgegevens over ziekten. Die gegevens ondersteunen de betrokkenheid van patiënten en onderzoek naar deze zeldzame aandoeningen.
Het MTM-CNM-register speelt in op de voortschrijdende onderzoekskennis over MTM en CNM. Onlangs heeft het register een rol gespeeld bij twee interessante onderzoeken die we graag met je delen.
MRI-onderzoek naar de hersenen
Het SickKids-ziekenhuis, Toronto (geleid door dr. Jim Dowling) voert een onderzoek uit met als doel om eventuele veranderingen in de hersenen bij mensen met MTM beter te begrijpen. Beheerders van het register zijn gevraagd om mee te werken aan dit werk door te helpen bij het verzamelen van patiëntgegevens. De criteria voor deelnemersselectie zijn als volgt:
- mannelijke patiënten (levend of overleden),
- bevestigde genetische diagnose van X-gebonden MTM (XLMTM),
- beschikbare MRI-beelden van de hersenen uit eerder onderzoek.
Geregistreerde patiënten die aan de bovenstaande criteria voldoen, worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek. Deelnemers beantwoorden een aantal registervragen en het register zal dan contact opnemen met de arts om de rest te doen. We hopen dat zoveel mogelijk mensen kunnen bijdragen aan dit interessante nieuwe onderzoek, dus neem gerust contact op als je vragen hebt.
Onderzoek naar de gezondheid van de lever
Naar aanleiding van zorgen dat leverproblemen bij patiënten met MTM en CNM mogelijk te weinig werden gerapporteerd, werd door een groep experts een vragenlijst over de levergezondheid ontwikkeld en in april 2023 in het register geïmplementeerd. We zijn verheugd dat meer dan 165 deelnemers de vragenlijst nu hebben afgerond. De resultaten zijn gepresenteerd op de World Muscle Society in oktober 2023 en op het International Congress of Myology in april 2024. (Zie ook Mijn Spierziekten: Vragenlijst leverfunctie in MTM- en CNM-register, red.) Gegevens die door patiënten worden ingevoerd, bieden een waardevol inzicht in mogelijke levergerelateerde problemen bij MTM en CNM en een beter begrip van het aantal getroffen mensen. Nieuw onderzoek is gericht op een mogelijk verband tussen voeding en levergezondheid en daarom zal de registervragenlijst binnenkort worden bijgewerkt met vragen over voeding en dieet.
Meld je ook aan
We nodigen patiënten en families uit en moedigen ze aan om zich aan te sluiten bij dit internationale register en ondersteunen het verzamelen van bewijs uit de praktijk om ons begrip van deze aandoening te verbeteren. Registraties zijn welkom van mensen met MTM en CNM (ook van mensen die al overleden of drager zijn, symptomatisch of asymptomatisch). Registratie is eenvoudig en kan in het Nederlands via deze registratie-aanmeldlink. Als je vragen hebt, aarzel dan niet om contact op te nemen met het register voor ondersteuning door een e-mail te sturen naar mtmcnmregisty(at)newcastle.ac.uk.
Julie Bohill – Project Manager
Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry (mtmcnmregistry.org)
John Walton Muscular Disease Research Centre, Newcastle University
Bron (Engelstalig): Myotubular & Centronuclear Myopathy (MTM-CNM) Patient Registry
