Mensen met de (late vorm van de) ziekte van Pompe ervaren naast spierzwakte in hun skeletspieren (nodig om te bewegen) ook spierzwakte in hun ademhalingsspieren. Het middenrif (diafragma) is de belangrijkste ademhalingsspier. Enzymtherapie is soms effectiever voor de skeletspieren dan voor het middenrif. Mogelijk komt dat doordat het middenrif al vroeg in de ziekte is aangedaan en niet meer kan herstellen met enzymtherapie. Reden voor Laurike om dit middenrif uitgebreid te bestuderen tijdens haar promotieonderzoek.
Binnen haar onderzoek heeft Laurike gebruikgemaakt van MRI-scans van de ademhalingsspieren. Het doel was om vast te stellen op welk moment in het ziekteproces het middenrif wordt aangedaan en hoe de functie ervan in de loop van de tijd verandert. Daarnaast werd onderzocht of het middenrif bij Pompe anders of ernstiger is aangedaan dan bij andere spierziekten.
Eerder niet opgemerkt
Het onderzoek toonde aan dat bij mensen met de ziekte van Pompe de beweging van het diafragma verminderd is. Ook trekt het diafragma niet goed samen, waardoor het boller wordt. De tussenribspieren die de borstkas naar voren bewegen, werken wél normaal. Dankzij de MRI-scans konden de onderzoekers vroege veranderingen aan het diafragma bij mensen met Pompe vaststellen en kleine veranderingen over de tijd meten die niet opgemerkt konden worden met traditionele longfunctietests (blaastests). Verder bleek dat bij mensen met Pompe het diafragma meer was aangedaan dan bij andere spierziekten, zoals ALS.
- Met behulp van MRI van de ademhalingsspieren kunnen we vroege tekenen van diafragmazwakte herkennen.– dr. LaurikeHarlaar
Vroegtijdig opsporen
De MRI-techniek die in dit onderzoek is gebruikt, kan helpen een verminderde middenriffunctie vroeg op te sporen. Toekomstig onderzoek zal moeten uitwijzen of vroeg starten met behandeling verdere schade kan beperken of voorkomen. Daarnaast kan de MRI-techniek gebruikt worden om zwakte van het middenrif te meten en mogelijke effecten van behandeling te bepalen, ook bij andere spierziekten.
Laurike: ‘Dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds hebben we dit onderzoek kunnen uitvoeren en heb ik een waardevol netwerk opgebouwd met andere onderzoekers naar spierziekten om ervaringen en resultaten mee te delen. Ik hoop dat deze samenwerking in de toekomst nog meer kennis zal opleveren voor patiënten met een spierziekte. Binnenkort gaan we in gesprek met verschillende artsen om te bespreken of we de MRI-scans kunnen toepassen in de praktijk. Bij spierziekten en mogelijk ook bij andere aandoeningen waarbij het diafragma mogelijk minder goed functioneert.’
Promotie
De promotie van Laurike Harlaar vond plaats op 21 maart aan het Erasmus MC. Het onderzoek van dr. Harlaar werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn en prof. dr. A.T. van der Ploeg en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Voor meer informatie, zie: Laurike Harlaar promoveert op onderzoek naar MRI bij de ziekte van Pompe - Spierfonds.
